发布于 2024-12-29
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肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，WD治疗关键是早发现、早诊断、早治疗，驱铜治疗是基础，同时要注意保肝、对症、饮食、手术等综合治疗。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由Wilson于1912年首次报道，因此又称为Wilson病。WD患者由于基因突变，导致铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，过量的铜在肝、脑、肾、角膜等部位沉积，从而引起一系列症状。WD起病隐匿，症状多样，缺乏特异性，容易误诊或漏诊。WD危害严重，若不及时治疗，可致残致畸，甚至危及生命。WD治疗的关键是早发现、早诊断、早治疗，同时要注意饮食、药物、手术等综合治疗。
1.驱铜治疗
青霉胺：是目前临床上应用最广泛的WD治疗药物，能与铜离子形成稳定的无毒复合物，随尿液排出体外。青霉胺的不良反应主要有过敏反应、骨髓抑制、肾损害等，用药期间需密切监测血常规、尿常规和肝肾功能。
曲恩汀：是一种新型的铜螯合剂，具有不良反应少、耐受性好等优点。适用于不能耐受青霉胺或青霉胺治疗无效的WD患者。
三乙烯羟化四甲胺：是一种新型的口服铜螯合剂，能有效降低血清铜蓝蛋白水平和铜负荷，对WD有良好的治疗效果。
2.保肝治疗
维生素B6：可促进多巴胺β羟化酶的活性，增加脑内多巴胺的合成，从而改善症状。
谷胱甘肽：具有抗氧化、解毒等作用，能保护肝细胞，减轻肝脏炎症。
水飞蓟宾：具有保肝、抗氧化、抗炎等作用，能改善肝功能，保护肝脏。
3.对症治疗
震颤：可选用苯海索、金刚烷胺等药物治疗。
舞蹈症：可选用氯硝西泮、硝西泮等药物治疗。
肝硬化：可选用保肝药物、抗纤维化药物等治疗。
4.饮食治疗
低铜饮食：避免食用含铜量高的食物，如动物肝脏、海鲜、坚果等。
增加铜排泄：多食用富含维生素C、维生素B6、氨基酸等食物，促进铜的排泄。
5.手术治疗
脾切除术：适用于脾功能亢进的患者。
肝移植：适用于肝硬化、肝功能衰竭的患者。
总之，WD治疗需要综合考虑患者的病情、年龄、药物不良反应等因素，制定个性化的治疗方案。同时，患者和家属要积极配合医生的治疗，注意饮食、休息等，定期复查，以提高治疗效果。
