发布于 2025-01-01
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儿童肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由Wilson于1912年首次报道，故又名Wilson病。WD好发于儿童和青少年，起病隐匿，少数可有家族史。WD起病后，患者会出现多种多样的临床表现，其首发症状可以是多种多样的，缺乏特异性，主要包括以下几个方面：
1.神经精神症状：这是WD最突出的临床表现，具体表现为：
肢体震颤：常为首发症状，多出现于手、唇、舌、腿部等部位，表现为细微的震颤，在精神紧张、注意力集中、疲劳、饥饿时加重，而在睡眠时消失。
肌肉强直：可累及四肢、颈部、面部等部位，导致肌肉僵硬、运动缓慢、姿势异常等。
共济失调：表现为站立不稳、行走困难、动作不协调等。
智力减退：部分患者可出现智力减退、学习困难、行为异常等。
精神症状：可出现情绪不稳、易激动、幻觉、妄想等精神症状。
2.肝脏症状：约2/3的WD患者会出现肝脏症状，主要表现为：
肝肿大：肝脏肿大是WD最常见的症状之一，可在肋下触及，质地中等硬度，表面光滑，无压痛。
肝功能异常：部分患者可出现谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）、γ-谷氨酰转肽酶（GGT）等肝功能指标升高。
肝硬化：少数患者可发展为肝硬化，出现腹水、脾大、食管胃底静脉曲张等症状。
3.眼部症状：眼部症状也是WD的常见表现之一，主要包括：
K-F环：在角膜与巩膜交界处，出现绿褐色或暗棕色的环，是诊断WD的重要依据之一。
眼球震颤：可出现水平或垂直性眼球震颤。
瞳孔异常：部分患者可出现瞳孔缩小、对光反射迟钝等。
4.其他症状：少数WD患者还可出现肾脏损害、骨关节病变、皮肤色素沉着、脱发等症状。
WD的诊断主要依靠临床症状、实验室检查、基因检测等综合判断。如果怀疑孩子患有WD，应及时就医，进行相关检查，以明确诊断。
WD的治疗主要包括药物治疗和饮食治疗。药物治疗主要使用青霉胺、曲恩汀等铜络合剂，促进铜的排泄，减少铜在体内的蓄积。饮食治疗主要限制铜的摄入，避免食用含铜量高的食物，如动物肝脏、海鲜、坚果等。
WD是一种可以治疗的疾病，早期诊断、早期治疗对于预后至关重要。如果孩子出现不明原因的神经精神症状、肝脏或眼部症状，应及时就医，进行相关检查，以排除WD的可能。
