甲基丙二酸血症并非绝对绝症，其严重程度与预后因类型而异，维生素B12反应型预后较好，维生素B12非反应型相对较差，早期诊断治疗很重要，不同人群有相应注意事项，早期治疗、长期规范管理可改善预后。
根据类型和病情轻重不同预后有别：
维生素B12反应型：约占1/3，此类患者对维生素B12治疗有效，通过补充维生素B12等治疗后，病情可得到较好控制，生长发育等可接近正常儿童，寿命也可接近正常人。例如部分维生素B12代谢缺陷导致的甲基丙二酸血症患儿，经规范治疗后，代谢紊乱纠正，可正常生活学习。
维生素B12非反应型：约占2/3，多是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏引起。病情相对复杂，严重者在新生儿期即可发病，出现严重代谢性酸中毒、酮症酸中毒、低血糖、肌张力低下、呕吐、嗜睡甚至昏迷等，若不及时治疗，死亡率较高。但随着医疗技术的发展，通过新生儿疾病筛查早期发现并进行规范治疗，部分患儿可在一定程度上改善预后，减少并发症的发生，提高生活质量，但整体预后较维生素B12反应型差。
治疗与管理对预后的影响
早期诊断与治疗至关重要：通过新生儿遗传代谢病筛查，可在患儿出现临床症状之前就发现异常，及时开始治疗。对于维生素B12反应型患儿，及时补充维生素B12能有效降低甲基丙二酸等代谢产物在体内的蓄积，避免对机体各器官造成严重损害。对于维生素B12非反应型患儿，需要长期饮食控制，限制富含甲基丙二酸前体的食物摄入，如含支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）、甲硫氨酸、苏氨酸等的食物，同时给予特殊医学配方奶粉等营养支持，维持机体正常的代谢平衡。长期规范的治疗和管理有助于减少急性代谢危象的发生，改善患儿的生长发育和生活质量。
特殊人群的注意事项
新生儿期患儿：新生儿期发病的患儿病情往往较为凶险，需要在新生儿重症监护病房进行密切监测，维持内环境稳定，及时纠正酸中毒、低血糖等情况。护理上要注意保暖、预防感染，由于患儿可能存在喂养困难，需采用合适的喂养方式，如鼻饲等保证营养供给。
儿童及成年患者：儿童患者在生长发育过程中需要定期监测血生化指标、甲基丙二酸等代谢产物水平以及生长发育情况，根据监测结果调整饮食和治疗方案。成年患者也需要长期遵循饮食控制原则，定期复诊，关注自身身体状况，避免感染、劳累等诱发代谢危象的因素。女性患者在妊娠期间需要特别注意，要加强监测，因为妊娠可能会加重代谢负担，需要在医生的指导下调整治疗和营养支持方案，以保障自身和胎儿的健康。
