骨质疏松诊断有基于骨密度测定、骨折史、生化指标的标准，还有特殊人群的考虑，双能X线吸收法测骨密度的T值≤-2.5可诊断，有脆性骨折史即使T值>-2.5也可诊断，骨转换生化指标可辅助，绝经后女性、老年男性、儿童青少年诊断各有特点及需综合多因素考量。
一、基于骨密度测定的诊断标准
1.双能X线吸收法（DXA）测定骨密度
T值：是诊断骨质疏松症的重要指标，T值=（测定值-同性别、同种族健康成人骨峰值）/同性别、同种族健康成人骨密度标准差。当T值≤-2.5时，符合骨质疏松症的诊断标准。例如，对于绝经后女性、老年男性等人群，通过DXA测定腰椎、髋部等部位的骨密度，计算T值来判断是否存在骨质疏松。不同年龄、性别人群的骨峰值不同，一般来说，年轻人骨峰值较高，随着年龄增长，骨量逐渐丢失，T值会逐渐降低。对于儿童和青少年，骨密度处于不断增长阶段，不能用成人的T值标准来诊断骨质疏松，但可以通过与同年龄、同性别儿童的骨密度参考值比较来评估骨骼发育情况。
2.骨密度测定的部位选择
常用的测定部位是腰椎（L1-L4）和髋部（股骨颈、全髋、大转子等）。腰椎是松质骨集中的部位，对早期骨质疏松的诊断有一定意义；髋部尤其是股骨颈是老年人群骨折的好发部位，髋部骨密度测定对于预测骨折风险更有价值。在儿童和青少年中，可能会根据生长发育情况选择合适的测定部位，如桡骨远端等部位，但需要参考相应的儿童骨密度正常范围。
二、基于骨折史的辅助诊断标准
1.脆性骨折史
如果患者有脆性骨折史，即使骨密度测定T值>-2.5，也可诊断为骨质疏松症。脆性骨折是指非暴力或轻微暴力（如日常活动中）发生的骨折，例如老年人因轻微跌倒导致腕部、椎体、髋部等部位骨折。对于有脆性骨折史的患者，无论其骨密度情况如何，都提示骨骼处于脆弱状态，符合骨质疏松的诊断。在儿童和青少年中，脆性骨折相对较少见，但如果有特殊疾病导致骨脆弱而发生非暴力骨折，也可作为诊断骨质疏松相关情况的依据，需要进一步评估骨骼健康状况。
三、基于生化指标的辅助诊断标准
1.骨转换生化指标
骨形成指标如血清骨特异性碱性磷酸酶（BALP）、Ⅰ型前胶原羧基端前肽（PICP）等，骨吸收指标如血清Ⅰ型胶原羧基端肽交联降解产物（S-CTX）、尿吡啶啉和脱氧吡啶啉（PYD、DPD）等。虽然单纯生化指标不能作为诊断骨质疏松症的唯一标准，但联合骨密度测定等可以辅助诊断。例如，在一些骨转换活跃的骨质疏松患者中，骨吸收指标可能会升高，骨形成指标也可能有相应变化。对于儿童和青少年，骨转换生化指标会随着生长发育阶段而变化，需要参考儿童的正常参考范围来评估骨骼代谢情况。如果儿童的骨转换指标异常，结合骨密度等检查可以帮助判断是否存在影响骨骼发育的疾病导致的类似骨质疏松的情况。
四、特殊人群的骨质疏松诊断考虑
1.绝经后女性
绝经后女性由于雌激素水平下降，骨丢失加速，是骨质疏松的高发人群。在诊断时，除了常规的骨密度测定、脆性骨折史询问和生化指标检查外，更要关注其绝经时间、雌激素水平等因素。对于绝经后女性，当骨密度T值≤-2.5或有脆性骨折史时，可诊断为骨质疏松症。在评估过程中，还需要考虑其生活方式，如是否有充足的日照、钙摄入情况等，因为这些因素也会影响骨骼健康。
2.老年男性
老年男性随着年龄增长，雄激素水平下降，骨量逐渐丢失。诊断时同样需要进行骨密度测定，T值≤-2.5或有脆性骨折史可诊断为骨质疏松症。同时要考虑老年男性的生活习惯，如是否有吸烟、酗酒等不良生活方式，这些因素会加重骨量丢失。另外，老年男性常合并其他慢性疾病，如糖尿病、慢性肾病等，这些疾病也可能影响骨骼代谢，在诊断骨质疏松时需要综合考虑这些基础疾病对骨骼的影响。
3.儿童和青少年
儿童和青少年骨质疏松相对少见，但也可能因遗传代谢性疾病、慢性疾病、营养不良等原因导致。诊断时除了参考骨密度与同年龄、同性别儿童的正常范围比较外，还需要详细询问病史，如是否有长期使用影响骨骼发育药物的历史、是否存在慢性疾病（如先天性心脏病、慢性肝病等）、营养状况如何（是否存在钙、维生素D缺乏等）。对于儿童和青少年的骨密度测定，需要使用适合儿童的DXA设备，并且要结合生长发育指标来综合判断是否存在骨质疏松相关问题。如果儿童骨密度明显低于同年龄正常范围，同时伴有生长发育迟缓、骨骼疼痛等症状，需要进一步排查病因，如是否患有成骨不全症等先天性骨骼疾病。
