肥厚型心肌病的评估包括病史采集（询问家族史、症状史）、体格检查（关注心脏体征及其他体征）、辅助检查（心电图、超声心动图、心脏磁共振成像、心导管检查等及各检查特点）和鉴别诊断（与高血压性心脏病、主动脉瓣狭窄、运动员心脏综合征等鉴别，指出各疾病鉴别要点及不同年龄特点）。
一、病史采集
1.家族史：肥厚型心肌病有一定遗传倾向，需详细询问家族中是否有类似疾病患者，包括亲属的发病情况、年龄等，因为家族中有相关病史者患肥厚型心肌病的风险可能增加，不同年龄的家族成员发病表现可能不同，比如年轻家族成员可能以猝死为首发表现等。
2.症状史：了解患者是否有呼吸困难，多在活动后出现，与心肌肥厚导致心肌顺应性降低、心室舒张功能受限有关；是否有胸痛，可能与心肌肥厚致心肌耗氧量增加、冠状动脉供血相对不足有关；是否有乏力、晕厥等表现，晕厥可能与流出道梗阻、心律失常等导致心输出量骤降有关，不同年龄患者症状可能有差异，儿童患者可能表现为生长发育迟缓等。
二、体格检查
1.心脏体征：可闻及收缩期杂音，常在胸骨左缘3-4肋间较明显，是由于左心室流出道梗阻，血流通过狭窄处产生湍流所致，不同年龄患者杂音特点可能有变化，儿童患者杂音强度等可能与成人不同；心尖部可能有抬举样搏动，与左心室肥厚有关。
2.其他体征：关注患者血压情况，部分患者可能有血压异常，如高血压等，不同年龄患者血压正常范围不同，儿童有其自身的血压正常标准范围，与成人不同。
三、辅助检查
1.心电图
常见表现：可见左心室肥厚，ST-T改变，如ST段压低、T波倒置等，部分患者可出现异常Q波，可能与心肌纤维化等有关，不同年龄患者心电图表现可能有差异，儿童肥厚型心肌病患者心电图改变可能相对不典型。
特殊类型心电图：某些患者可能出现室性心律失常相关的心电图改变，如室性早搏、室性心动过速等的心电图表现。
2.超声心动图
主要诊断依据：是诊断肥厚型心肌病的重要检查方法，可显示室间隔非对称性肥厚，舒张期室间隔厚度与左心室后壁厚度之比≥1.5是诊断的重要标准之一，还可观察左心室流出道情况，有无梗阻及梗阻程度等，不同年龄患者心脏结构和功能指标正常范围不同，超声心动图检查时需依据儿童正常参考值范围来判断是否异常。
动态观察：可动态观察心肌肥厚情况、心脏功能变化等，对于评估病情进展等有重要意义。
3.心脏磁共振成像（CMR）
优势：能更准确地评估心肌肥厚的部位、范围及心肌纤维化情况等，对于不典型的肥厚型心肌病诊断有重要价值，在年龄较小的患者中也可较好地进行检查，且相比其他检查对心肌组织的显示更具优势。
成像特点：通过特定的成像序列可以清晰显示心肌的结构和病变特征。
4.心导管检查
适用情况：当临床诊断不明确，需进一步明确血流动力学改变时可考虑，可测定左心室与主动脉之间的压力阶差，明确有无流出道梗阻及梗阻程度等，不过该检查为有创检查，一般不作为首选，不同年龄患者进行心导管检查的风险和耐受性不同，儿童进行时需特别注意操作的安全性等。
四、鉴别诊断
1.高血压性心脏病：有长期高血压病史，心脏改变主要以左心室向心性肥厚为主，与肥厚型心肌病的非对称性肥厚不同，通过详细询问高血压病史、心电图、超声心动图等检查可鉴别，不同年龄高血压患者心脏受累表现可能不同，儿童高血压相对少见，但一旦发生心脏改变也有其特点。
2.主动脉瓣狭窄：可出现类似肥厚型心肌病的心脏杂音等表现，但主动脉瓣狭窄通过超声心动图可发现主动脉瓣结构异常、瓣口狭窄等情况，而肥厚型心肌病是心肌本身的病变，可据此鉴别，不同年龄患者主动脉瓣狭窄的病因等可能不同，儿童主动脉瓣狭窄病因可能与先天性发育等有关。
3.运动员心脏综合征：运动员由于长期运动训练可出现心脏生理性肥厚，多为对称性肥厚，与肥厚型心肌病的非对称性肥厚不同，通过详细询问运动史、超声心动图等检查可鉴别，不同年龄运动员心脏改变有其特点，儿童运动员相对较少，但也需注意鉴别。
