肝豆状核变性有哪些症状？

儿童肝豆状核变性表现？

朱科研 副主任医师

淮安市淮阴医院 二甲

肝豆状核变性是铜代谢障碍的遗传性疾病，临床表现为中枢神经系统的病变，可以出现意识的改变，出现嗜睡，精神行为的异常；同时可以表现为手足徐动，抽搐，帕金森综合征表现、可以伴随有智力低下，消化系统的病变，可以出现肝功能损害，出现黄疸，可以发展为肝硬化。同时可以有肾脏功能的损害，出现肾性尿糖以及蛋白尿，同时

肝豆状核变性的饮食？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

确诊患有肝豆状核变性后，日常饮食尽量以低铜饮食为主，因为这种疾病主要是由于过量的铜蓄积在体内导致的，所以平时应避免或限制富含铜的食物摄入，例如动物肝脏、水生贝壳类动物、巧克力、蘑菇、豆类等，每天铜的摄入量应低于1.5mg。如果肝豆状核变性引发肝硬化，患者平时还应避免食用质地坚硬的食物，以免引起胃食管

肝豆状核变性八大症状？

吴娜 副主任医师

吉林市人民医院 三甲

肝豆状核变性是一种遗传性、铜代谢障碍，导致的的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病。特征是进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肾功能损害，表现出角膜色素环、肝硬化等等，多见于5~35岁起病。神经系统主要是锥体外系症状、肢体舞蹈样以及手足徐动症、肌张力障碍、禁止性表情怪异、意向性或姿势性震颤。少数的病人

肝豆状核变性疾病是什么回事？

支忠继 主任医师

河北医科大学第三医院 三甲

它是一种染色体遗传疾病，容易造成肝硬化，脑变性的疾病。该疾病的病理是由于血清中过多的游离大量沉积于肝脏内，使得肝脏发生肝硬化，当肝细胞溶酶体无法容纳时，铜即经过血液向各个器官散布和沉积。基底节的神经元和其正常酶的转运对无机铜的毒性特别敏感，大脑皮质和小脑齿状核对铜的沉积也产生症状。铜对肾脏近端小管的

肝豆状核变性有哪些原因？

支忠继 主任医师

河北医科大学第三医院 三甲

它是一种和遗传有关的铜代谢障碍造成的疾病，属于常染色体隐性遗传，有家族倾向。本病好发于儿童和青年，由于WD基因编码的蛋白（ATP7B酶）的突变，造成血清铜蓝蛋白合成不足以及胆道排铜障碍，血清自由态的铜增高，并在肝、脑、肾等器官沉积，表现出相应的临床症状和体征，病变主要损害大脑的基底节和肝脏，造成豆状

肝豆状核变性是什么病？

胡春晓 副主任医师

山东大学齐鲁医院 三甲

肝豆状核变性属于先天性铜代谢异常性疾病，属于一种遗传性疾病，主要为常染色体隐性遗传。该病多见于5~10岁的儿童。人体的肝脏为铜代谢的生命器官，如果铜蓝蛋白存在合成障碍，铜在胆道内的排泄量降低，或者是金属巯蛋白基因异常都可能会造成铜不能被肝脏代谢，致使机体内铜含量增加，而诱发一系列异常表现，进而造成肝

肝豆状核变性怎么治疗？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性患病期间可以遵医嘱服用锌剂治疗，如硫酸锌、醋酸锌等，能够阻止铜吸收，加快粪铜排泄，从而起到治疗效果。其次，还可以使用青霉胺等药物治疗。若患病期间伴有严重脾功能亢进情况，则需要进行脾切除手术治疗。对于部分病情严重，保守治疗效果不佳的患者，还需通过肝移植的方法控制病情。除此之外，患者平时要限

肝豆状核变性能怀孕吗？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性患者可以生育，但因该病属于遗传性疾病，所以夫妻双方需进行产前咨询、基因检测以评估遗传风险。而患者在妊娠期间也需定期进行检查，防止胎儿出现先天性的发育异常。另外，因肝豆状核变性患者体内较易有铜离子蓄积，所以平时需注意避免食用肝脏、水生贝壳类动物，坚果、巧克力、豆类、蘑菇等含铜较多的食物，而

肝豆状核变性症状？

高玲 副主任医师

宿迁市第一人民医院 三甲

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，会造成以基底节为主的脑部变性疾病，会表现出震颤，发音障碍，吞咽困难，肌张力改变等精神神经症状。病人由于消化系统受到影响，表现出恶心呕吐，食欲不振，全身乏力，腹胀，严重时表现出腹水及腹腔积液，黄疸，病情逐渐发展表现出肝硬化，所以这种疾病需要造成重视，当正

肝豆状核变性的临床表现有哪些？

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

肝豆状核变性发病年龄三到二十岁，其中以七到十二岁最为多见，约50%以上的病例以肝病症状开始，约20%以神经系统异常为首发症状，其余约30%，以肝病和神经系统混合表现。少数病例以溶血性贫血骨关节症状血尿以及精神症状等疾病。首先我们看看肝病症状，常先于神经系统症状表现出，为急性或者是慢性肝炎表现，比如有

什么是肝豆状核变性

吕志勤 主任医师

北京大学第一医院 三甲

肝豆状核变性，是一种铜代谢发生异常的病变，属于遗传性疾病。铜虽然是人体必须的微量金属，但是累积过多会对人体造成损伤。肝豆状核变性对身体的损害表现在两个方面，一是人体肝脏。人体肝脏内由于堆积了大量的铜不能排泄到体外，长时间会导致肝功能异常出现肝硬化甚至肝功能衰竭。二是中枢神经系统。肝豆状核变性的患者在中枢神经系统基底节豆状核处发生铜堆积，由

什么是肝豆状核变性

许佳平 副主任医师

常州市武进中医医院 三乙

肝豆状核变性又称为威尔逊病，是一种常染色体隐性遗传，铜代谢障碍疾病。由于铜在人体内蓄积损害肝脏，大脑等脏器，所以80%患者可以发生肝脏受损征象，多表现为非特异性慢性肝病症状。肝豆状核变性对神经系统主要是累及锥体外系，可以先为舞蹈样，即手足徐动样动作，以及帕金森综合征为主症状，眼部出现异常KF环是本病重要体征。实验室检查，可以有血清铜蓝蛋白

肝豆状核变性是什么病

古风 副主任医师

桂林市人民医院 三甲

肝豆状核变性是一种染色体隐性遗传病，由于ATP7B基因缺陷导致铜代谢障碍引起的，以肝脏与神经功能系统障碍为主要表现。肝脏受累最为常见，患者可表现为单纯转氨酶升高、肝硬化、肝衰竭等情况。如果累及神经系统可表现为震颤、强直、肌张力异常等。确诊病变后主要通过饮食调整以及药物控制进行治疗。

肝豆状核变性需要与哪些疾病区分开？

王岩 主任医师

洛阳市中心医院 三甲

肝豆状核变性是铜代谢在体内异常所起的一系列临床表现，它主要是染色体的隐性遗传性疾病。可以有肝功能的损伤，锥体外系的表现，还有溶血性贫血，眼睛KF环的表现。所以肝豆状核变性要和具有肌张力改变的这些疾病相鉴别，比方舞蹈病。还有是药物引起的锥体外系反应，还有巴金森。如果是以溶血性贫血发病的，要注意与溶血性贫血相鉴别，而且当出现了明显的肝脏功能的

肝豆状核变性能生育吗

高恒岭 副主任医师

聊城市第二人民医院 三甲

肝豆状核变性患者是可以生育的，不过该病变是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于ATP7b基因缺陷所致铜代谢障碍引起的。以肝脏与神经等系统功能障碍为主要表现的病变情况。肝脏受累最为常见，患者可以表现为单纯转氨酶升高、急慢性肝炎、肝硬化、肝衰竭等情况。如果累积神经系统，可表现为震颤、肌肉强直、肌张力异常等。因此，为了确保后代安全。建议患者做好孕