小儿肝豆状核变性由铜代谢障碍所致，是先天常染色体隐性遗传性疾病。
小儿肝豆状核变性通常由遗传造成，患儿从出生开始到发病前为无症状期，但随着体内铜沉积增加，可逐渐出现器官受损的表现，主要损伤肝脏、肾脏和神经系统，患者可出现食欲减退、腹胀、嗳气、恶心呕吐、血尿、腰区不适、记忆力下降、吞咽困难、发音受阻等症状。小儿肝豆状核变性目前无法治愈，但早期依靠药物治疗或手术治疗可使部分患儿正常生活。
肝豆状核变性患儿应少进食含铜量低的食物，如胡萝卜、藕、芹菜、小白菜、苹果等，避免进食含铜量高的食物，如动物肝脏、虾蟹、青豆等。
