发布于 2025-04-21
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中国医科大学附属第一医院 神经内科
线粒体脑肌病是线粒体基因发生突变所导致的多系统功能障碍疾病。
线粒体脑肌病是因为有缺陷的线粒体遗传物质DNA,致使线粒体结构以及出现功能障碍的疾病。
线粒体脑肌病是比较少见的神经遗传代谢病,通常为母系遗传,因为线粒体结构以及功能出现异常所导致的,多系统疾病的临床表现主要有脑神经以及肌肉受累,其骨骼肌极度不能耐受疲劳为肌肉损害的主要表现,如果神经系统受损会发生眼外肌麻痹、癫痫反复发作或者视神经病变等。
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