小儿肝豆状核变性怎么诊断

儿童肝豆状核变性症状

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

儿童肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由Wilson于1912年首次报道，故又名Wilson病。WD好发于儿童和青少年，起病隐匿，少数可有家族史。WD起病后，患者会出现多种多样的临床表现，其首发症状可以是多种多样的，缺乏特异性，主要包括以下几个方面： 1.神经精神症状：这是WD最突

小儿肝豆状核变性怎么检查

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

以下是一篇关于小儿肝豆状核变性检查的严肃医疗原创 1.检查项目 血液检查：包括血清铜蓝蛋白、铜氧化酶活性、肝功能等。这些检查可以帮助诊断肝豆状核变性，并评估肝脏功能是否受损。 尿液检查：检测尿液中的铜排泄量，有助于发现铜的代谢异常。 基因检测：通过检测特定的基因突变，确诊肝豆状核变性。 眼部检查：

小儿肝豆状核变性会有哪些症状表现

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，主要影响铜的吸收、运输和排泄，导致过量的铜在肝脏、大脑基底节等部位沉积，其症状表现多样，常见的有神经精神症状、肝硬化症状、眼部症状等。 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由Wilson于1912年首次报道，主要影响铜的吸收、运输和

小儿肝豆状核变性怎么回事

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由基因突变导致铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，过量铜在肝、脑、角膜、肾等器官沉积，主要表现为神经精神症状、肝脏症状和眼部症状。诊断依据包括血清铜蓝蛋白降低、24小时尿铜排泄量增加、肝铜含量增加和基因检测。治疗方法包括低铜饮食、药物治疗和对症治疗。

小儿肝豆状核变性怎么诊断

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

肝豆状核变性的诊断基于详细询问病史、全面体格检查、实验室检查、基因检测等，需排除其他可能病因，早期诊断和治疗对预后至关重要。 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由Wilson于1912年首次报道，因此又称为Wilson病。WD的患病率为1/30000～1/100000，多见于儿童和

怎么治疗小儿肝豆状核变性

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，WD治疗关键是早发现、早诊断、早治疗，驱铜治疗是基础，同时要注意保肝、对症、饮食、手术等综合治疗。 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由Wilson于1912年首次报道，因此又称为Wilson病。WD患者由于基因突变，导致铜蓝蛋白

肝豆状核变性可以治疗吗

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

肝豆状核变性可以治疗。 肝豆状核变性是一种因基因突变导致的遗传性铜代谢障碍性疾病，可引起角膜、肝脏、肾脏以及脑等多器官损害，如果不及时治疗，可出现肝硬化、胃食管胃底静脉破裂等严重并发症，甚至导致死亡。虽然该病无法根治，但通过早期发现、早期诊断，并尽早进行低铜饮食、驱铜治疗后，可减轻其毒性作用，从而避

肝豆状核变性八大症状

袁维栋 副主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

肝豆状核变性并没有八大症状，其主要症状有神经症状、精神症状、肝脏症状等。 1、神经症状 如姿势异常、肌张力异常、吞咽困难、构音障碍、精细动作困难、表情怪异、运动迟缓等，少部分患者还可能会出现癫痫发作、共济失调、智力低下等症状。 2、精神症状 如性格改变、行为幼稚、有攻击行为、强哭强笑、抑郁、淡漠、狂

肝豆状核变性是父母遗传还是隔代遗传

袁维栋 副主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

肝豆状核变性通常是隔代遗传。 肝豆状核变性是一种比较罕见的常染色体隐性遗传病，主要是13号染色体中ATP7B基因突变造成的。因常染色体隐性遗传过程中，父母只会携带致病基因，不会发病，所以13号染色体中突变的基因遗传给子女时，就会导致子女发病。因此，肝豆状核变性变性多呈隔代遗传趋势。 如果患者有肝豆核

肝豆状核变性与帕金森病的鉴别？

袁维栋 副主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

肝豆状核变性与帕金森病可以通过发病年龄不同、病因不同、临床症状不同等进行鉴别。 1、发病年龄不同 肝豆状核变性多可见于5-35岁的人群；而帕金森病则多发于中老年人群。 2、病因不同 肝豆状核变性是由于常染色体隐性遗传所引起；帕金森病是由于黑质多巴胺神经元变性死亡所导致。 3、临床症状不同 肝豆状核变

什么是肝豆状核变性

许佳平 副主任医师

常州市武进中医医院 三乙

肝豆状核变性又称为威尔逊病，是一种常染色体隐性遗传，铜代谢障碍疾病。由于铜在人体内蓄积损害肝脏，大脑等脏器，所以80%患者可以发生肝脏受损征象，多表现为非特异性慢性肝病症状。肝豆状核变性对神经系统主要是累及锥体外系，可以先为舞蹈样，即手足徐动样动作，以及帕金森综合征为主症状，眼部出现异常KF环是本病重要体征。实验室检查，可以有血清铜蓝蛋白显著降低，治疗上以低铜饮食，阻止铜吸收，同时使用排铜药物。肝豆状核变性如果早期发现，早期诊断，早期治疗，预后比较好。

什么是肝豆状核变性

吕志勤 主任医师

北京大学第一医院 三甲

肝豆状核变性，是一种铜代谢发生异常的病变，属于遗传性疾病。铜虽然是人体必须的微量金属，但是累积过多会对人体造成损伤。肝豆状核变性对身体的损害表现在两个方面，一是人体肝脏。人体肝脏内由于堆积了大量的铜不能排泄到体外，长时间会导致肝功能异常出现肝硬化甚至肝功能衰竭。二是中枢神经系统。肝豆状核变性的患者在中枢神经系统基底节豆状核处发生铜堆积，由于基底节豆状核是支配身体肌张力，病变后会引起肌张力增高，患者会出现言语不清、流口水、走路步态痉挛，甚至会影响智力。肝豆状核变性治疗需要衡量铜蓝蛋白指标，正常人铜蓝蛋白含量为150到600mg/L，肝豆状核的变性的患者铜蓝蛋白一般低于150mg/L。所以只要化验这个指标就可明确是否患有肝豆状核变性。

肝豆状核变性患者可以终生不吃药吗？

王岩 主任医师

洛阳市中心医院 三甲

肝豆状核变性患者的低铜饮食并不可能代替不用进行治疗，因为肝豆状核的病人，一旦发现需要终身的治疗，治疗得越早预后越好。所说要应用促铜排泄的药物，减少铜吸收的药物，低铜饮食是必须要遵守的饮食方式。因此肝豆状核变性的患者，低铜饮食也不可以终身不用药。

肝豆状核变性能生育吗

高恒岭 副主任医师

聊城市第二人民医院 三甲

肝豆状核变性患者是可以生育的，不过该病变是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于ATP7b基因缺陷所致铜代谢障碍引起的。以肝脏与神经等系统功能障碍为主要表现的病变情况。肝脏受累最为常见，患者可以表现为单纯转氨酶升高、急慢性肝炎、肝硬化、肝衰竭等情况。如果累积神经系统，可表现为震颤、肌肉强直、肌张力异常等。因此，为了确保后代安全。建议患者做好孕期检查，在生育以后也应该对宝宝进行健康检查。如果有发病情况要及早进行治疗。

肝豆状核变性是什么病

古风 副主任医师

桂林市人民医院 三甲

肝豆状核变性是一种染色体隐性遗传病，由于ATP7B基因缺陷导致铜代谢障碍引起的，以肝脏与神经功能系统障碍为主要表现。肝脏受累最为常见，患者可表现为单纯转氨酶升高、肝硬化、肝衰竭等情况。如果累及神经系统可表现为震颤、强直、肌张力异常等。确诊病变后主要通过饮食调整以及药物控制进行治疗。