肥厚性心肌病是以心室非对称性肥厚为特点的常染色体显性遗传性疾病。
肥厚性心肌病是一种遗传性心肌病,以心室非对称性肥厚为解剖特点,是青少年运动猝死的最主要原因之一。根据左心室流出道有无梗阻,又可分为梗阻性和非梗阻性肥厚性心肌病。
肥厚性心肌病为常染色体显性遗传,具有遗传异质性。目前已发现至少18个基因和500种以上变异,约占肥厚性心肌病病例的一半,其中最常见的基因突变为β-肌球蛋白重链及肌球蛋白结合蛋白C的编码基因。肥厚性心肌病的表型呈多样性,与致病的突变基因基因修饰及不同的环境因子有关。
本病主要为心室肥厚,尤其是室间隔肥厚,部分病人的而肥厚部位不典型,可以是左心室靠近心尖部位。组织学改变有3大特点:心肌细胞排列紊乱小血管病变瘢痕形成。最常见的症状是劳力性呼吸困难和乏力,夜间阵发性呼吸困难较少见。1/3的病人有劳力性胸痛。最常见的持续性心律失常是房颤。部分病人有晕厥,常于运动时出现,与室性快速型心律失常有关。