小儿苯丙酮尿症怎么诊断

小儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。 苯丙酮尿症是一种常染色体阴性遗传的氨基酸代谢性疾病，好发于近亲结婚的后代中，父母双方携带的致病基因，通常不发病，当小儿同时获得父母双方致病变异位点，可发病。会引起智力低下、癫痫发作、行为问题、皮肤和毛发变浅以及尿液中特殊气味的增加等表现。通常会在孩子出生后不久出现，一般可以通过控制饮食和使用特殊的低苯丙氨酸配方来控制。 患有苯丙酮尿症的小儿，治疗通常包括饮食控制和补充其他必要的营养素，如维生素、矿物质和脂肪酸。通过控制饮食和接受适当的治疗，大多数孩子可以获得正常的发育和健康水平。然而，治疗必须在医生的指导下进行，并且需要持续终身。

确诊小儿苯丙酮尿症需要做尿三氯化铁试验、2，4-二硝基苯肼试验、血苯丙氨酸测定、苯丙氨酸负荷试验、脑电图、影像学检查（如CT检查、核磁共振检查）、智力测定等。 1.尿三氯化铁试验、2，4-二硝基苯肼试验，了解尿液中有无苯丙氨酸异常。 2.血苯丙氨酸测定，了解有无代谢障碍。 3.苯丙氨酸负荷试验，测定血苯丙氨酸浓度。 4.脑电图，了解是否癫痫发作。 5.影像学检查（如CT检查、磁共振检查），了解有无神经系统病变。 6.智力测定，评估智力发育情况。 7.尿蝶呤图谱分析、DHPR活性测定，鉴定有无四氢生物蝶呤缺乏缺乏。 8.DNA分析，可以用来分析病因和产前诊断。

1.避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断等也是防止苯丙酮尿症患儿出生的方式。提倡母乳喂养，尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布，做到早发现，早治疗，避免孩子的智力继续低下。 2.产前诊断，在母亲再次怀孕16~20周时抽取羊水，检测羊水中胎儿的细胞中是否带有致病基因突变位点。若有的话再来由父母来决定是否要将孩子留下来，这样可以达到预防苯丙酮尿症患儿出生的目的。 3.在新生儿出生3天后做新生儿疾病筛查，检测血苯丙氨酸浓度，如果苯丙氨酸增高，就需要做进一步确诊检查，确诊后进行有效治疗，把血中苯丙氨酸及其异常代谢产物降至正常，达到预防发病的目的。

小儿苯丙酮尿症的治疗方法有一般治疗。 1.一经诊断应停止给予天然饮食，应及时应用低苯丙氨酸配方奶。 2.哺乳期患儿暂停母乳喂养但切勿断奶，以便在控制血苯丙氨酸浓度后能及时添加。 3.待血浓度降至理想浓度时，可逐渐少量添加天然饮食，首选母乳。 4.较大婴儿及儿童可添加入牛奶、粥、面、蛋等。 5.添加食品应以低蛋白低苯丙氨酸食物为原则其量和次数随血苯丙氨酸浓度而定。

小儿苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸羟化酶不足、四氢生物蝶呤缺乏等原因引起的，饮食因素可诱发本病。 一、基本病因 1、苯丙氨酸羟化酶不足 苯丙氨酸羟化酶缺乏时，无法将体内的苯丙氨酸羟化形成酪氨酸，造成患者体内的苯丙氨酸浓度升高，引起小儿苯丙酮尿症。 2、四氢生物蝶呤缺乏 四氢生物蝶呤属于苯丙氨酸羟化酶的辅酶，具有类似还原剂的作用，该物质缺乏时，可造成苯丙氨酸羟化过程出现异常，导致本病发生。 二、诱发因素 长时间过量食用富含苯丙氨酸的食物时，也会引起苯丙氨酸含量变多，易诱发本病。

小儿苯丙酮尿症的就医指征是出现相应症状、病情加重、引起并发症等。 1.出现相应症状 疾病导致认知能力低下、精神行为障碍时，应该及时就医，促使苯丙氨酸正常代谢，改善智力障碍。 2.病情加重 出现昏迷、持续抽搐等表现时，需要去医院就诊，恢复意识，清除口腔内分泌物，以免误吸，导致窒息。 3.引起并发症 引起脑性瘫痪、自闭症等并发症时，应当进行心理疏导，消除抑郁、自卑等不良情绪，防止病情加重。

小儿苯丙酮尿症日常应注意定期复查、合理膳食、保持皮肤清洁等。 1.定期复查 根据医生的要求定期复查血苯丙氨酸水平、肝肾功能、智力发育等，及时了解患者的发育情况，根据病情制定治疗措施。 2.合理膳食 平时应该进食低苯丙氨酸的食物，如西红柿、黄瓜等，避免食用鱼肉、鸡蛋等高苯丙氨酸的食物。 3.保持皮肤清洁 排便后，及时用清水清洗臀部，勤洗澡，勤换衣服，穿着棉质、透气的衣服，防止皮肤出现湿疹。

小儿苯丙酮尿症的诊断方法有血苯丙氨酸浓度检查、口服四氢生物叶酸负荷试验、脑电图检查、智力测定等。 1.血苯丙氨酸浓度检查 根据血液中苯丙氨酸的浓度，可以对疾病进行分型。 2.口服四氢生物叶酸负荷试验 进行该项试验后，能够明确患者是否对四氢生物叶酸敏感，为医生确定治疗方案提供依据。 3.脑电图检查 根据脑电图的波形，可以判断患者是否存在癫痫发作的表现，明确癫痫发作的性质。 4.智力测定 进行智力测定时，能够判断患者智力发育是否正常。

小儿苯丙酮尿症的治疗方法有一般治疗、药物治疗、其他治疗等。 1.一般治疗 平时应该食用低苯丙氨酸的食物，控制苯丙氨酸的摄入，积极配合治疗，保证皮肤清洁，避免搔抓皮损部位，以免引起感染。 2.药物治疗 患者应该遵医嘱使用阿立哌唑片、利培酮片等药物，有助于改善精神行为异常，保持情绪稳定。 3.其他治疗 修复苯丙氨酸羟化酶的缺陷基因，以便苯丙氨酸羟化酶能够正常代谢，避免在大脑和血液中蓄积，加快病情恢复。

小儿苯丙酮尿症的症状有智力障碍、癫痫发作、皮肤湿疹、汗液、尿液散发鼠臭味等。 1.智力障碍 大脑中的苯丙氨酸浓度升高时，可影响中枢神经系统的发育，导致患者智力发育迟缓，引起智力障碍。 2.癫痫发作 本病可造成中枢神经系统损伤，导致脑部神经元异常放电，引起大脑功能障碍，促使癫痫发作。 3.皮肤湿疹 患者皮肤表面可出现多个粟粒样的丘疹或水疱，刺激神经时，还会引起瘙痒症状，水疱易破溃导致感染。 4.汗液、尿液散发鼠臭味 体内多余的苯丙氨酸可产生苯乳酸和苯乙酸，随着汗液和尿液一起排出体外，导致汗液和尿液呈鼠臭味。