医生诊断小儿肝豆状核变性,主要依据症状、血清铜蓝蛋白及血清铜氧化酶活性检测、微量铜测定、角膜K-F环检查、肝肾功能检查、X线检查、CT检查、脑电图检查、诱发电位检查等。具体诊断依据如下:
1.症状:出现食欲不振、恶心呕吐、腹部膨胀、皮肤巩膜黄染、震颤、发音障碍与吞咽困难等。
2.血清铜蓝蛋白及血清铜氧化酶活性检测:血清铜蓝蛋白降低或铜氧化酶活性降低。
3.微量铜测定:血清铜降低,尿铜升高。
4.角膜K-F环检查:有角膜K-F环。
5.肝肾功能检查:肝硬化及肾功能损害。
6.X线检查:表现为骨质疏松、骨关节炎、骨软化、关节周围或关节内软化。
7.CT检查:常见脑室轻度扩大,大小脑沟回变宽、脑干萎缩等。
8.脑电图检查:可见异常。
9.诱发电位检查:检查确诊有感觉系统损伤。