小儿肝豆状核变性是由常染色体隐性遗传的铜元素代谢障碍,使铜元素在大脑豆状核、肝肾、角膜等部位大量沉积,引起了大脑的豆状核变性和肝硬化。
此病为儿科的少见病。是一种遗传代谢病,常有家族史。裂隙灯检查有角膜K-F环,血清中铜蓝蛋白小于200mg/L或铜氧化酶小于0.2OD,尿酮中级肝铜均明显升高。由于铜元素的异常沉积,大脑出现变性,肝脏进行性硬化,进而出现多种临床表现,如四肢震颤、痉挛抽搐、语言障碍、吞咽困难及各种精神障碍;食欲不振、黄疸、肝损害、脾亢进、进行性肝脾大、腹水等肝脏症状及角膜的弹力层四周出现棕灰色的色素环。
此病病程较缓慢,预后差,数年后死于脑死亡、肝衰竭及感染等,10年生存率低。西医治疗主要是排铜、保肝及营养脑细胞等对症支持治疗,配合中药清热解毒,清肝利湿治疗。