确诊小儿肝豆状核变性主要依靠血清铜蓝蛋白及血清铜氧化酶活性检测、微量铜测定、角膜K-F环检查、肝肾功能检查、X线检查、CT检查、脑电图检查、诱发电位检查等。
1.血清铜蓝蛋白及血清铜氧化酶活性检测可查看血清铜蓝蛋白及血清铜氧化酶活性有无异常,为肝豆状核变性最有价值的诊断指标。
2.微量铜测定查看血清铜、尿铜有无异常表现,有助于诊断。
3.角膜K-F环检查早期需在眼科裂隙灯下检查,以后肉眼亦可见到。
4.肝肾功能检查可检测肝肾功能有无异常,有助于诊断。
5.X线检查查看骨质、骨关节及关节周围有无钙化情况或炎症,有助于诊断。
6.CT检查查看颅脑有无器质性病变,有助于诊断。
7.脑电图检查通过精密的电子仪器,从头皮上将脑部的自发性生物电位加以放大记录而获得的图形,查看脑电波有无异常现象。
8.诱发电位检查可查看有无感觉系统损伤,有助于诊断。
以上检查不一定都做,医生会根据患者具体情况,选择合适的检查,还有可能做一些其他的检查,患者需要积极配合医生。