肥厚型心肌病的超声心动图的结果:心室不对称肥厚而无心室增大。舒张期室间隔厚度大于15mm或室间隔与后壁的比大于1.3。如果心脏彩超见到SAM征更具有诊断特征,根据劳力性呼吸困难的病史,胸骨左缘第3--4肋间闻到收缩期喷射样杂音的特征听诊以及心脏彩超的这些结果,肥厚型心肌病大多可以诊断。心脏MR检查的结果或阳性家族史有助于诊断。但是,肥厚型心肌病需要排除高血压性心脏病、主动脉瓣狭窄等左室负荷增大的疾病,以及淀粉样变等异常物质沉积引起的心肌肥厚。如果确诊确有困难,要行心导管检查和心内膜心肌活检检查可以确定诊断。