新生儿48种遗传代谢病筛查是有必要的,这是一项针对新生儿的重要的检查。
遗传代谢性病筛查一般是采集足跟血进行化验筛查。通过筛查能在早期发现孩子是否患有遗传疾病,如肾功能不全、脑瘫或智力低下等。
筛查最佳时期一般是在孩子出生后3~7天,如因各种原因未进行筛查,家长应根据医生的指导带孩子回医院筛查,最迟不宜超过出生后20天。
如筛查阳性,家长不必过于紧张,阳性并不意味已患病,而是提示新生儿患某种疾病的风险较高,需要去医院进一步复查诊断;如筛查阴性,家长也需要关注新生儿的生长发育情况,按照医院要求定期参加体检。个别婴儿可能存在生理差别或其他因素,而出现假阴性。
遗传代谢病病种繁多,已发现超几千种,尽管遗传代谢病的单病发病率低,但总体的发病率却很高。因此进行新生儿遗传代谢病筛查非常重要。