唐氏筛查高风险胎儿畸形几率大吗

发布于  2025-01-01

8156次浏览

唐氏筛查高风险胎儿畸形的几率相对较高,但需要注意的是,唐氏筛查只是一种初步的筛选方法,其结果并不能确诊胎儿是否存在畸形。

唐氏筛查是通过检测孕妇血清中的某些标志物,结合孕妇的年龄、孕周等因素,来评估胎儿患唐氏综合征(一种常见的染色体异常疾病)的风险。如果唐氏筛查结果显示高风险,意味着胎儿患唐氏综合征的风险较高,但这并不意味着胎儿一定存在畸形。

以下是一些需要进一步了解和考虑的方面:

1.进一步的产前诊断:医生可能会建议进行进一步的产前诊断,如羊水穿刺、绒毛活检或无创产前基因检测等,以确诊胎儿是否存在染色体异常或其他畸形。这些诊断方法可以提供更准确的结果,但也存在一定的风险,需要在医生的指导下进行选择。

2.咨询遗传咨询师:遗传咨询师可以对唐氏筛查结果进行具体分析,并提供关于进一步诊断和遗传咨询的建议。他们可以帮助孕妇和家人了解胎儿畸形的风险、遗传方式以及可能的治疗选择。

3.胎儿超声检查:除了进行染色体检查外,胎儿超声检查也是评估胎儿结构畸形的重要手段。医生会仔细观察胎儿的各个器官和结构,以发现可能存在的异常。

4.综合考虑:在决定是否进行进一步的诊断和治疗时,孕妇和家人需要综合考虑多种因素,如胎儿的风险程度、孕妇的年龄、家族史、个人意愿等。医生会根据具体情况提供个性化的建议。

需要强调的是,唐氏筛查高风险并不意味着一定会生下畸形胎儿,但也不能忽视潜在的风险。及时咨询医生,进行进一步的检查和评估,有助于做出明智的决策,并提供适当的支持和指导。

对于高龄孕妇(年龄≥35岁)或唐筛结果为高风险的孕妇,建议及时与医生沟通,了解更多相关信息,并根据医生的建议进行进一步的产前诊断和咨询。此外,保持良好的孕期健康,包括均衡的饮食、适当的运动和良好的生活习惯,对于胎儿的健康也非常重要。

本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗
了解疾病
染色体异常
染色体异常是一种常见的先天性遗传病,可导致机体发育异常,病因尚未完全明确,考虑与遗传因素、妊娠年龄大、长期电离辐射、长期接触有毒化学物质等因素有关。
了解详情
了解疾病
自测工具
行动指南
延展阅读
民福康 | 为用户打造的实用医典

感冒可以做唐氏筛查
黄翠萍 副主任医师
山东大学第二医院 三甲
感冒可以做唐氏筛查。 唐氏筛查是通过抽取孕妇的血清,检测母体血液中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度,再结合孕妇的身体状况等因素进行综合分析的检查方法。感冒主要影响的是血常规的改变,如白细胞、淋巴细胞等的变化,而不会影响到基因方面的检测。因此,感冒期间是可以进行唐氏筛查的。 孕妇需要
唐氏筛查低风险怎么办
章杏珍 主任医师
苏州市立医院 三甲
唐氏筛查低风险,通常不需要过度担忧,但仍需重视后续的产检。 唐氏筛查低风险意味着胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险相对较低,但这并不意味着绝对排除了风险,后续的常规产检依然重要。通过超声检查等手段可以进一步观察胎儿的生长发育情况,及时发现可能存在的其他问题。 孕妇需要保持良好的生活习惯,包括合理
打宫颈癌疫苗期间怀孕了怎么办
任常 副主任医师
北京协和医院 三甲
接种HPV疫苗期间发现怀孕可采取咨询医生意见、定期产检、放松心情等措施。 1.咨询医生意见 发现怀孕后,应立即咨询医生,告知接种HPV疫苗的情况。医生会根据具体情况给出专业建议,包括是否需要停止接种、是否需要进行特殊检查等。 2.定期产检 在怀孕期间,应定期进行产检,观察胎儿的生长发育情况。通过B超
唐氏筛查mom值异常是什么意思
黄翠萍 副主任医师
山东大学第二医院 三甲
唐氏筛查mom值异常意味着检测出的标志物的中位数值与正常参考范围存在差异。 mom值是一个比值,通过将孕妇血清中标志物的检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值而得到。如果mom值异常,可能表示胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的几率上升,但这只是一个筛查指标,并非确诊依据。 当发现mom值异常时,不能仅凭此
不做唐筛可以吗
黄翠萍 副主任医师
山东大学第二医院 三甲
唐筛即唐氏筛查。不做唐氏筛查一般不建议,但具体需根据个人情况和医生建议决定。 唐氏筛查是孕期重要的产前检查项目,主要用于排查胎儿是否患有唐氏综合征等染色体异常疾病。这些疾病可能导致胎儿智力低下、体格发育迟缓等严重后果,给家庭和社会带来沉重负担。 虽然唐氏筛查并非强制性的检查项目,但鉴于其对胎儿健康的
吃西地那非怀孕有影响吗
李景立 副主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
吃西地那非后怀孕,一般没有影响。 西地那非主要用于治疗男性勃起功能障碍,其妊娠安全分级为B级,表明对胎儿无危害或无副作用。研究表明,西地那非及其代谢产物在体内的消除半衰期较短,且主要经粪便和肾脏排泄,在精液中测得的西地那非量极低,不足以影响精子质量。 此外,目前没有证据表明服用西地那非后会对胚胎质量
唐氏筛查要必须做吗
黄翠萍 副主任医师
山东大学第二医院 三甲
唐氏筛查不是必须做,但强烈建议做。 唐氏综合征会导致患儿出现严重的智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓以及多种先天性疾病等问题,这对患儿自身、家庭和社会都会带来巨大的负担。进行唐氏筛查可以尽早发现风险,以便采取相应的措施。 通过筛查,能在孕期较早阶段发现胎儿是否存在唐氏综合征的可能。如果筛查结果异常,可
15周做唐筛准确率高吗
章杏珍 主任医师
苏州市立医院 三甲
15周做唐筛准确率是比较高的。 唐氏筛查是孕期一项重要的检查,用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。一般来说,唐筛的最佳检测时间是15-20周,此时孕妇血液中相关标志物的浓度水平较为稳定,能够为检测提供较为可靠的数据基础,从而有助于提高准确率。 进行唐筛检查后,如果结果显示高风险或临界风险,能
吃抑郁症的药可以怀孕吗
屈英 主任医师
北京回龙观医院 三甲
吃抑郁症的药期间不建议怀孕。 抗抑郁药物可能会对胎儿的发育产生影响,增加胎儿畸形、早产、低体重等风险。此外,抑郁症本身也可能对怀孕和胎儿健康产生不利影响。因此,在准备怀孕之前,建议咨询医生,评估抑郁症的病情和治疗方案,并在医生的指导下做出决策。 如果正在服用抗抑郁药物,且计划怀孕,医生可能会建议调整
唐氏筛查临界值危险吗
章杏珍 主任医师
苏州市立医院 三甲
唐氏筛查临界值有一定危险性。 虽然不是确诊,但相较于低风险而言,处于临界值提示胎儿存在唐氏综合征等染色体异常的风险相对升高,需要引起重视。但是这只是表明需要进一步评估和监测,不能仅凭此就判定胎儿一定有问题,还需要结合其他检查来综合判断。 通常孕妇需要进行进一步的检查,如无创DNA检测或羊水穿刺等,以
做完唐氏筛查后又该做什么检查
刘冠媛 主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
做完唐氏筛查以后要看唐氏筛查的结果。唐氏筛查的结果如果是正常低危型的,下一步就应该是20~24周的大排畸检查,大排畸用二维超声就可以,在20~24周查胚胎大小正合适,也没有特别异常的一些阻挡,所以可以在这个时间进行。有一些要求比较高的家长可以寻求四维超声,就是费用稍微高一些。如果唐氏筛查是高危型,大夫会安排抽羊水做DNA检测,这是个金指标,是最可靠的。但是有的人会担心,在抽羊水的过程中对孩子的一些威胁、危险,造成感染或者流产,则也可以去抽血查无创DNA。但是目前为止,从官方的角度,无创DNA确实代替不了羊水穿刺的DNA检测。所以如果唐氏是高风险,还是应该听从医生的建议,做羊水穿刺胚胎DNA检测,一定要把21三体、18三体这种造成孩子出生以后的各种严重缺陷病例及时找出来,对这些病例终止妊娠。
妊娠期用药最容易引起胎儿畸形的阶段
侯宇虹 副主任医师
郑州大学第一附属医院 三甲
药物对不同孕期胚胎或胎儿的影响包括:第一、细胞增殖早期大约为受精后18天左右,此阶段胚胎的所有细胞尚未进行分化,细胞的功能活力也相等。对药物无选择性中毒表现,致畸作用无特异性的影响所有细胞,其结果为胚胎死亡,受精卵流产或仍能存活而发育成正常的个体。因此,在受精半个月内几乎见不到药物的致畸作用。第二、器官发育期为药物致畸的敏感期,是受精后3个周至3个月,胎儿心脏、神经系统、呼吸系统、四肢、性腺及外阴相继发育,此期如能受到突害药物影响后即可产生形态或功能上异常而造成畸形。第三、胎儿形成期,为妊娠三个月至足月是胎儿形成的最后阶段,器官形成过程已基本完成,除中枢神经系统或生殖系统可因有害药物窒息外,其他器官一般不致畸。但根据致畸因素的作用强度及持续时间,也可以影响到胎儿的生理功能和生长发育。
唐氏筛查高风险又不想做羊穿可以重复做一次吗
陈燕 主任医师
常州市武进中医医院 三乙
不推荐重复筛查,首先筛查本身就是风险估计,不是诊断,重复检查对于临床一点意义都没有。其次,如果重复出来高风险,等于白做。如果重复筛查后结果又低风险,还需要通过其他检查来明确诊断。因此,对于唐筛筛查高风险患者来说,下一步应做高级筛查,即无创胎儿DNA检测,?或者直接做羊水穿刺,以明确诊断。
胎儿畸形几个月可以检查出来
李凯霞 副主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
胎儿畸形是指胚胎或者胎儿发育异常导致结构或者功能缺陷。由于孕期不同,选择排畸检查也不同,所以查出胎儿畸形的时间有差异。正常情况下,在孕11到14周可行NT检查,初步排除胎儿染色体核型异常以及其它结构畸形;在孕15到20周时可做唐氏检查,通过抽孕妇血清判断胎儿是否患有21三体综合症、18三体综合症、13三体综合症等风险,若结果为高风险或者临界风险,则需进一步做无创DNA或者羊水穿刺明确诊断。另外,在孕22到26周时可进行系统排畸检查,排除胎儿是否存在外观畸形或者内脏结构畸形等问题。
胎儿畸形几个月能查出来
王秀梅 副主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
在怀孕早期的11到13加六周时,需要进行彩超NT检查,主要检查颈后透明层的厚度。这个时候如果发现有异常,那要进一步了解或者是怀疑胎儿有发育的异常,甚至畸形的可能。如果检查结果正常,一般在怀孕20周到24周左右进行系统筛查。如果有胀气或者是肢体发育异常,彩超可以看出来。当然,有一些畸形,比如合并消化道或者合并胎儿囊肿,可能到晚期才能表现出来。所以在怀孕的任何孕周,都要重视彩超报告结果,防止有胎儿异常检出。
唐氏筛查不做可以吗
朱海燕 副主任医师
济南市中西医结合医院 三甲
如果不做唐氏筛查,就需要做无创DNA检查,在没有做无创DNA检查的条件下,最好要做唐氏筛查。唐氏筛查是在怀孕15到20周进行检查,看胎儿是否有患神经管畸形以及染色体疾病。孕期要遵医嘱做好定期产检,随时观察胎孕妇以及胎儿的健康状况。