新生儿遗传代谢病有必要检查吗

新生儿疾病筛查有必要做吗

郭庆辉 副主任医师

山东大学第二医院 三甲

新生儿疾病筛查有必要做。 新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的感染性疾病进行筛查的总称。其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。 因此，进行新生儿疾病筛查是一种有效的预防措施，应该得到足够的重视。

婴儿脑瘫早期症状表现

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

婴儿脑瘫早期症状有新生儿时期喂养困难、频繁吐沫、持续体重不增等。而且仰卧时，双下肢过度伸直，不容易分来双腿，造成换尿布困难。 患儿在月龄1-3个月时可出现入睡困难现象，随着月龄逐渐增加，还可出现运动发育落后、主动运动减少等现象，比如4个月主动伸手抓物减少、一岁时无法独自站立等。 如果婴儿出现上述症状，应及时去医院进行相关的检查，比如体格检查、尿常规、血常规、遗传代谢病检测等。

早期脑瘫怎么检查出来

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

早期脑瘫可通过体格检查、实验室检查、影像学检查等检查出来。 1、体格检查 医生可观察受检者有没有精细活动、姿势、肌张力异常等表现，以判断有没有脑瘫。 2、实验室检查 包括尿常规、血常规、病毒学检测、遗传代谢病检测等，通过规范检查可以初步诊断脑瘫，并排除其他疾病。 3、影像学检查 包括颅脑MRI检查、颅脑CT、头颅超声检查等，影像学检查有利于诊断脑瘫，还可帮助评估大脑情况。

遗传代谢病会导致脑瘫吗

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

遗传代谢病是不是会导致脑瘫，要视具体情况而定： 如果患有轻度的遗传代谢病，对于智力发育没有造成影响，并且没有引起代谢紊乱，导致新生儿处于低血糖的状态中，使得脑组织长时间缺乏能量，一般不会引起脑瘫。如果是患有严重的遗传代谢病，比如肌酸缺乏综合征、尿素循环障碍、苯丙酮尿症、线粒体病等，而且导致神经系统受累，影响大脑发育，则有可能会引起脑瘫。

经常喝茶叶水对肾结石有影响吗

严肃 副主任医师

北京协和医院 三甲

经常喝茶叶水对肾结石是否有影响需要分情况回答，具体如下： 适当喝茶叶水通常不会对于肾结石产生不良影响。茶叶水可以被人体吸收，代谢，不会导致体内肾结石含量增加，对于病情没有不利影响。但若是过度摄入茶叶水，会引起草酸堆积，当草酸与尿液中的钙质结合时，就可能形成结石的情况，对于病情恢复不利。过量摄入茶叶水还可能引起神经兴奋，容易出现焦虑、入睡困难的现象。

小孩会有过敏性鼻炎吗

张辉 主任医师

山东大学第二医院 三甲

小孩可能会有过敏性鼻炎。 小孩处于生长发育阶段，免疫系统还在不断完善和发展过程中。与成年人相比，其对过敏原的抵抗力可能相对较弱，更容易受到外界过敏原的刺激而引发过敏性鼻炎。例如常见的过敏原如花粉、尘螨、动物皮屑等，可能更容易导致小孩出现鼻痒、流涕、打喷嚏等症状。其次，如果父母或家族中有过敏性鼻炎患者，小孩患过敏性鼻炎的几率可能会增加。遗 总之，小孩是有可能患过敏性鼻炎的，而且由于其自身特点，需要家长和医护人员更加关注和重视。一旦发现小孩出现相关症状，应及时带其就医，进行准确诊断和规范治疗，同时注意改善生活环境和培养良好的生活习惯，以减少过敏性鼻炎对小孩健康的影响。

脑部核磁没问题会是脑瘫吗

任毅 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

核磁，一般指的是核磁共振。脑部核磁共振没问题仍可能会是脑瘫。 因为核磁共振仅可以评估颅内结构是否异常，能够帮助明确患儿脑瘫的病因，但是无法排除其他病因，所以患儿仍有患有脑瘫的可能。通常可以进一步行凝血功能检查、脑电图，以及遗传代谢病检测等检查，再结合患儿的症状，有利于明确是否患有脑瘫。 对于确诊脑瘫的患儿，可以通过引导式教育、音乐治疗，以及感觉整合训练等方式进行改善，能够提高患儿的生活质量。

婴儿吸入羊水会脑瘫吗

任毅 副主任医师

北京中医药大学东直门医院 三甲

婴儿吸入羊水不一定会脑瘫。 一般情况下婴儿少量的吸入羊水，没有出现严重缺氧症状，并且没有引起脑组织、细胞等损伤，不会出现脑瘫问题。但是婴儿吸入的羊水量较多，影响肺部的正常功能，同时因为吸入的氧分减少导致脑组织缺血、缺氧，长时间没有缓解容易使脑细胞和组织发生坏死或功能障碍，从而引发脑瘫。 家长担心婴儿出现脑瘫，可以就医进行脑电图、遗传代谢病检测、头部磁共振成像等检查，根据结果明确具体情况。

新生儿身高体重

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

新生儿的身高体重是评估其生长发育状况、营养状况及健康状况的重要参考指标。 身高，即身长，反映了新生儿在宫内的生长情况，其平均值约为50厘米，但受遗传、孕期营养、母亲健康状况等多种因素影响，存在个体差异。身高不仅关乎骨骼发育，还与内分泌、遗传代谢病等相关联，异常增长需警惕潜在疾病。 体重则是衡量新生儿营养状况的直接指标，足月新生儿的平均体重约为3000至4000克。体重过轻可能意味着宫内生长受限，可能与早产、营养不良或母体疾病有关；而体重过重则可能增加未来肥胖、代谢综合征等风险。医学监测中，体重的变化趋势比绝对值更为重要，它反映了新生儿对营养的吸收利用情况及生理调节能力。 综上所述，新生儿的身高体重不仅是生长发育的直观体现，更是医学评估中不可或缺的一部分。医生通过定期测量、记录并分析这些数据，能够及时发现并干预可能影响新生儿健康的问题，促进其全面、均衡地发展。

宝宝脑瘫怎么检查

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

宝宝脑瘫可通过以下检查进行诊断： 1、头部影像学检查 如头颅磁共振成像（MRI）或计算机断层扫描（CT），可以帮助了解大脑的结构异常，如脑发育不良、脑积水、脑萎缩等，可能是脑瘫的潜在原因或伴随表现。 2、脑电图检查 主要用于排除癫痫等伴随的脑电活动异常，虽然脑电图异常本身不是脑瘫的直接诊断依据，但对于评估脑功能状态有一定帮助。 3、神经电生理检查 包括脑干听觉诱发电位、视觉诱发电位等，可评估宝宝的感觉神经传导功能，有助于发现可能存在的感觉障碍。 4、智力和发育评估 通过专业的评估工具，如格塞尔发育量表等，对宝宝的智力、运动、语言等方面的发育水平进行全面评估，以确定是否存在发育落后的情况。 5、其他检查 根据宝宝的具体情况，还可能需要进行血液检查、遗传代谢病筛查等，以排除其他可能导致类似症状的疾病。 脑瘫的诊断需要综合考虑多个因素，除检查结果外，医生还会详细询问病史，包括宝宝出生前后的情况、发育情况等，并进行仔细的体格检查，观察宝宝的运动、姿势、肌张力等方面的表现。 建议如果怀疑宝宝有脑瘫，应尽早到专业的医疗机构进行诊断和评估，以便及时开始康复治疗，尽可能改善宝宝的预后。

新生儿遗传代谢病筛查项目

曹兴丽 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

新生儿遗传代谢病筛查项目，目前国家免费的有两项，而且是必查的，一个是苯丙酮尿症，另一个是先天性甲状腺功能减低这两项，如果这两种疾病早期能够筛查出来，经过治疗之后，可以使儿童正常生长发育，这两项都是查的足跟血，其他项目都是自费的。

遗传代谢病能治好吗

干军 副主任医师

马鞍山市人民医院 三甲

不同遗传疾病，治疗方法和治疗过程不同，有的通过治疗完全可以达到正常人水平，有的只能通过药物或者饮食治疗来控制病情，不能达到完全治愈效果，比如糖尿病。遗传代谢性疾病有很多种，随着目前技术发展，大多数遗传代谢病能够被诊断出来，是否能够完全治愈，要根据病情严重程度和相关病因做综合判断。

遗传代谢病是什么意思

桂晓䶮 副主任医师

鹰潭市人民医院 三甲

所谓遗传代谢病是一种先天性疾病，是由于家族遗传基因发生突变，导致机体的新陈代谢出现障碍，进而影响身体健康，甚至会对患者的生命造成严重的威胁。不同基因突变会导致不同类型的遗传代谢病发生，临床上比较常见的包括半乳糖血症、白化病以及苯丙酮尿症，这类疾病大多数都无法完全治愈。