发布于 2026-10-05
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广州市妇女儿童医疗中心 遗传内分泌科
糖原累积病是一种遗传性疾病,主要表现为糖原在肝脏、肌肉等组织中的异常积累。
糖原累积病,也被称为糖原贮积病,是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。此类疾病会导致糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中无法正常代谢,从而异常积累。患者可能会出现肝脏肿大、低血糖、肌肉无力、呼吸困难、心律失常等症状。
糖原累积病是一种遗传性疾病,多数为常染色体隐性遗传,且有多种分型,不同类型的临床表现和严重程度也各不相同。
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