无创DNA结果低风险指胎儿患相关染色体异常疾病概率低但非绝对确诊,是风险评估结果,相关染色体异常疾病有相应不良后果,进一步检查建议因特殊情况而异,对不同人群有不同温馨提示,如年龄、生活方式、病史不同的孕妇需注意相应事项来综合保障胎儿健康。
相关染色体异常疾病的意义
21-三体综合征:正常人体细胞有2条21号染色体,而21-三体综合征患者有3条21号染色体。患有21-三体综合征的胎儿出生后会有特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等多种问题。无创DNA检测低风险提示胎儿患21-三体综合征的风险较低。
18-三体综合征:18-三体综合征患儿也会存在严重的智力障碍、生长发育明显落后等情况,无创DNA低风险表示胎儿患18-三体综合征的风险处于较低水平。
13-三体综合征:13-三体综合征患儿同样有严重的发育异常等问题,无创DNA低风险说明胎儿患13-三体综合征的风险相对不高。
进一步的检查建议
虽然无创DNA结果低风险,但如果孕妇有特殊情况,比如年龄较大(年龄≥35岁)、家族中有染色体异常疾病史等,可能还需要结合羊水穿刺等有创检查进一步明确胎儿情况。因为无创DNA检测存在一定的假阴性和假阳性率。对于年龄较大的孕妇,由于随着年龄增加胎儿发生染色体异常的风险本身升高,所以即使无创DNA低风险,也不能完全排除风险;对于有家族染色体异常疾病史的孕妇,也需要更精准的检查来确认胎儿状况。
对不同人群的温馨提示
年龄因素:年轻孕妇(小于35岁)无创DNA低风险相对来说胎儿患染色体异常疾病的风险进一步降低,但也不能掉以轻心,仍需按照孕期常规检查进行。而年龄较大的孕妇,即使无创DNA低风险,也建议咨询遗传咨询门诊,了解后续更详细的检查和随访方案,因为年龄是影响胎儿染色体异常的重要因素,高龄孕妇即使无创DNA结果低风险,胎儿发生染色体异常的概率仍高于年轻孕妇。
生活方式因素:对于生活方式健康、没有接触过有害物质(如放射性物质、有毒化学物质等)的孕妇,无创DNA低风险提示胎儿染色体异常风险低,但仍要保持良好的孕期生活方式,继续按时进行产检,监测胎儿的生长发育情况。而对于有不良生活方式(如孕期吸烟、酗酒等)的孕妇,虽然无创DNA低风险,但不良生活方式可能会对胎儿的整体发育产生其他方面的影响,仍需要纠正不良生活方式,保证胎儿良好的发育环境。
病史因素:如果孕妇本身有一些特殊病史,比如曾经有过不良孕产史(如previous有染色体异常胎儿娩出史等),即使无创DNA低风险,也需要更加密切地进行孕期监测,包括超声检查等,来综合评估胎儿的健康状况,因为既往病史可能提示存在一些潜在的遗传或发育风险因素,需要通过多种检查手段来确保胎儿的健康。




















