雷特综合症是主要影响女性儿童的神经发育障碍性疾病呈X连锁显性遗传由MECP2基因变异致其编码的蛋白功能异常影响神经细胞功能引发病理改变临床分早期看似正常、随后发育倒退、再进入假性稳定期、晚期有严重运动障碍等阶段目前无根治法采取对症支持治疗及综合干预照护需个性化关注多方面包括营养感染等并提供心理支持。
一、定义与基本特征
雷特综合症是一种主要影响女性儿童的神经发育障碍性疾病，临床呈现阶段性病程特点。通常在出生后6-18个月内早期发育看似正常，之后逐渐出现发育倒退，如语言、手部精细运动等能力丧失，继而进入假性稳定期，伴随刻板动作等表现，晚期则有严重运动功能障碍、智力严重低下等情况，主要由MECP2基因变异所致，呈X连锁显性遗传，女性携带突变基因发病，男性携带突变基因多病情严重难以存活至出生后。
二、发病机制
MECP2基因编码MeCP2蛋白，该蛋白参与神经元发育、突触功能维持等重要生理过程。当MECP2基因发生变异时，MeCP2蛋白功能异常，进而影响大脑神经细胞正常功能，导致神经系统出现病理改变，如影响神经细胞间的信号传递、突触形成与重塑等关键环节，最终引发雷特综合症的一系列临床症状。
三、临床表现阶段划分
早期发育阶段（出生后6-18个月）：此阶段患儿看似发育正常，无明显异常表现。
发育倒退阶段：随后出现发育倒退现象，语言能力、手部精细运动能力等原本已获得的技能开始丧失。
假性稳定阶段：进入该阶段后，可能出现刻板动作，如重复性的洗手、拍手等手部动作。
晚期阶段：会出现严重运动功能障碍、智力严重低下，还可能伴有呼吸异常（如呼吸节律不规整）、睡眠障碍等表现。
四、治疗与照护要点
目前雷特综合症尚无根治方法，主要采取对症支持治疗。针对并发症如癫痫发作等进行相应处理，同时提供综合干预措施，包括特殊的康复训练以改善生活质量。在照护方面，需根据患儿不同阶段特点提供个性化照护，关注营养状况，预防感染，由于该疾病主要影响女童，家庭需长期面对病情挑战，心理支持也极为重要，要为患儿及其家庭提供全方位的人文关怀与专业照护指导。
