小儿痉挛症（婴儿痉挛症）是一种严重的儿童癫痫综合征，病因复杂，主要与遗传突变、脑结构异常、围产期损伤、代谢障碍及继发疾病相关，需结合多学科检查明确病因。
遗传因素
约10%-15%病例有家族遗传背景，常染色体显性/隐性遗传或新发突变均可致病，如TSC1/TSC2（结节性硬化症）、STXBP1、SLC2A1等基因突变已被证实，需通过基因检测辅助诊断。
脑部结构异常
围产期脑损伤（早产、窒息）、先天性脑发育畸形（脑回畸形、灰质异位）及脑白质病变等结构异常，破坏神经元网络稳定性，诱发异常放电，导致痉挛发作。
围产期及新生儿期因素
早产（<37周）、低出生体重（<2500g）、缺氧缺血性脑病（HIE）、颅内出血等是高危因素，可通过影响脑发育或造成急性损伤诱发痉挛，需加强新生儿期监测。
代谢性疾病
苯丙酮尿症（PKU）、半乳糖血症、线粒体脑肌病（MELAS综合征）等代谢异常疾病，因代谢产物蓄积或能量代谢障碍干扰脑功能，可能表现为婴儿痉挛，需早期代谢筛查。
继发于其他疾病
结节性硬化症等神经皮肤综合征、病毒性脑炎恢复期、脑外伤或术后脑损伤，可因脑神经元异常同步化放电引发痉挛，需针对原发病治疗。
注意事项：早产儿、有家族史新生儿及代谢性疾病高危人群，需加强早期筛查与监测；涉及药物如促肾上腺皮质激素（ACTH）、丙戊酸钠等仅作名称提及，具体治疗需遵医嘱。
