海豹肢症（先天性肢体畸形）部分属于遗传病，部分由环境因素（如药物、辐射）或遗传与环境共同作用导致。其中，遗传相关的多由特定基因突变（如HOX基因、TBX基因）引发，呈常染色体显性/隐性遗传；而反应停等药物诱导的畸形（典型“海豹肢”）属于环境因素，与遗传无关。
一、单基因突变遗传型：最常见的是HOX基因（如HOXA13）、TBX4/5基因突变，因胚胎发育早期肢体形成关键期（妊娠2-4周）调控失常，导致肢体芽发育受阻，表现为肢体缺失或畸形。常染色体显性遗传中，致病基因传递给子代概率50%，隐性遗传需父母均为携带者才发病（概率25%）。
二、环境诱导型（非遗传）：妊娠前3个月（器官形成关键期）接触致畸药物（如沙利度胺）、化学毒物（如某些有机溶剂）或辐射（如X光过量）可直接破坏胚胎肢体发育，此类畸形与遗传无关，无家族遗传倾向，暴露后畸形率高且严重。
三、遗传-环境协同型：有遗传易感性者（如家族携带隐性致病基因）在孕期接触致畸环境因素（如吸烟、营养不良）时，畸形风险显著增加。特殊人群中，高龄孕妇（＞35岁）、有家族史者、孕期未规范产检者风险更高，建议孕前遗传咨询、孕期严格避免致畸因素（如反应停类药物）。
四、治疗与预防：治疗以手术矫正（如儿童期肢体重建、功能适配）为主，药物干预优先非药物（如儿童避免使用不明成分药物），孕期需加强叶酸补充（预防神经管/肢体发育异常）。预防关键：孕前检查明确家族遗传史，孕期禁用致畸药物，高危人群（如家族史者）需提前3个月做基因筛查，儿童患者需特殊护理（如物理治疗促进功能恢复）。
