唐氏筛查的核心时间范围：唐氏筛查分为早期（孕11-13+6周）和中期（孕15-20+6周），建议按孕周完成检查以评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常风险。
筛查时间与类型
早期唐筛（NT+血清学联合筛查）主要在孕11-13+6周进行，通过超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度（正常值＜2.5mm），结合血清PAPP-A、β-HCG等指标；中期唐筛（血清学三标记筛查）在孕15-20+6周，通过AFP、β-HCG、uE3等血清标志物计算风险值。
特殊人群检查建议
年龄≥35岁、有唐氏综合征家族史、既往流产史或双胎妊娠者，建议直接选择无创DNA产前检测（12周后可做，检出率＞99%）或羊水穿刺（16-22周，诊断金标准）。此类人群唐筛检出率较低，需提高诊断准确性。
检查前准备要点
早期筛查无需空腹，需提前完成NT超声；中期筛查需空腹抽血（前一晚禁食8-12小时）。检查前务必提供准确孕周（以末次月经或早期超声为准），月经周期不规律者建议结合血HCG确认孕周。
筛查结果解读
唐筛为风险评估（非确诊），高风险（如1/270）≠胎儿患病，低风险也不能完全排除。结果异常需进一步检查：无创DNA（高准确率，费用较高）或羊水穿刺（0.5%-1%流产风险）。
临床选择与替代方案
唐筛是初筛手段，目的是识别高风险人群。高风险者（高龄、家族史等）建议直接行无创DNA或羊水穿刺。需在医生指导下选择检查方式，避免过度依赖唐筛或漏检。
