多囊卵巢综合征（PCOS）是一种由遗传与环境因素共同作用引发的内分泌代谢紊乱疾病，核心特征为排卵障碍、高雄激素血症及卵巢多囊样改变，其病因涉及胰岛素抵抗、下丘脑-垂体-卵巢轴功能异常等多环节异常，并非单一因素导致。
遗传因素
PCOS具有家族聚集倾向，多个基因变异可能共同参与发病，如胰岛素抵抗相关基因（如IGF-1R）及高雄激素合成调控基因（如CYP17A1）的突变或多态性增加患病风险；家族中有糖尿病、肥胖或PCOS病史的人群，患病概率显著高于普通人群。
内分泌系统异常
下丘脑-垂体-卵巢轴（HPO轴）功能失衡是关键，促黄体生成素（LH）分泌相对增加、促卵泡生成素（FSH）分泌不足，导致雄激素合成亢进（睾酮水平升高）；雄激素过量抑制卵泡成熟，引发无排卵或稀发排卵，同时雌激素代谢异常影响子宫内膜周期性脱落，造成月经紊乱。
代谢紊乱影响
胰岛素抵抗是PCOS核心病理机制，胰岛素敏感性下降使肝脏葡萄糖输出增加，同时刺激卵巢颗粒细胞分泌雄激素，形成“高胰岛素-高雄激素”恶性循环；肥胖会进一步加重胰岛素抵抗，尤其青春期女性体重指数（BMI）>25时风险显著升高，且成年后肥胖状态持续会加速病情进展。
生活方式与环境因素
长期久坐、高热量饮食导致的肥胖是重要诱因，脂肪细胞分泌的瘦素、炎症因子干扰内分泌平衡；长期精神压力、睡眠不足（<7小时/天）影响下丘脑-垂体-肾上腺轴（HPA轴），使皮质醇分泌异常，加重激素紊乱；环境内分泌干扰物（如双酚A、邻苯二甲酸酯）通过干扰雌激素受体信号通路，可能增加青少年女性患病风险。
