考虑线粒体脑肌病是一组因线粒体功能异常导致的多系统疾病，通常在儿童期至中青年发病，表现为肌肉无力、认知障碍、癫痫等，需通过基因检测和代谢评估确诊。
儿童发病型：多见于2-15岁，常以运动不耐受、肌无力、癫痫发作起病，部分伴发育迟缓，需早期干预康复训练。
成人发病型：30-50岁多见，以偏头痛、认知下降、肌痛为特征，部分合并糖尿病或心脏异常，需定期监测代谢指标。
特殊类型：如Kearns-Sayre综合征，表现为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导阻滞，多在20岁前发病，需心脏专科随访。
治疗原则：优先非药物干预，如高蛋白低脂饮食、辅酶Q10等营养补充，药物需严格遵医嘱，避免肝肾功能损害药物。
注意事项：低龄儿童慎用药物，孕妇需遗传咨询，避免过度劳累，定期复查乳酸水平和肌肉活检，保持规律作息。
