巨结肠是一种因肠道神经节细胞缺如或功能异常，导致肠管持续痉挛、粪便淤积扩张的先天性肠道疾病，多见于新生儿，主要表现为顽固便秘、腹胀，严重者可危及生命。
先天性巨结肠：因胚胎期神经嵴细胞迁移异常致远端肠管神经节细胞缺如，男孩发病率约为女孩3倍，生后24-48小时无胎便排出或排便延迟是典型表现，需手术切除无神经节细胞肠段。
继发性巨结肠：由后天疾病（如肠炎、肠梗阻、长期便秘）引发肠壁神经损伤，多见于儿童及成人，治疗以解除原发病因、改善肠道动力为主，必要时手术干预。
治疗原则：新生儿首选保守治疗（扩肛、乳果糖等），若保守无效或合并小肠结肠炎需尽早手术；儿童及成人以非手术治疗（饮食调整、生物反馈训练）为主，手术仅用于严重病例。
特殊人群提示：新生儿需密切监测胎便排出情况，合并小肠结肠炎时需禁食并静脉补液；儿童避免长期滥用刺激性泻药，成人术后需终身随访肠道功能，预防便秘复发。
