线粒体脑肌病的症状包括但不限于运动不耐受、肌肉无力、认知障碍、癫痫发作、视网膜病变、听力下降等，患者症状常逐步加重，病程复杂多变。
一、肌肉系统症状
以骨骼肌疲劳和无力为核心表现，运动后症状显著加重，休息后部分缓解，可伴随肌肉萎缩，尤其下肢肌群受累常见。儿童患者可能表现为步态异常、易摔跤。
二、神经系统症状
常见癫痫发作，多为难治性，发作类型多样；认知功能下降，记忆力、注意力减退，严重者出现痴呆；部分患者出现周围神经病变，表现为肢体麻木、感觉异常。
三、脑部病变表现
脑实质受累可导致脑白质病变，出现头痛、视力模糊、肢体活动障碍等，影像学检查可见脑萎缩、脑软化灶，严重影响生活质量。
四、其他系统症状
心脏受累可引发心律失常、心肌病；消化系统症状包括吞咽困难、呕吐、体重下降；部分患者出现听力下降、视网膜色素变性等眼部问题。
特殊人群提示
儿童患者应尽早干预，避免延误治疗导致发育迟缓；女性患者需注意生育风险，建议遗传咨询；老年患者需加强护理，预防并发症，优先选择非药物干预改善症状。
