发布于 2026-09-27
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山东大学齐鲁医院 内分泌科
常见遗传代谢性疾病症状多样,通常在婴幼儿期或儿童期发病,表现为发育迟缓、呕吐、抽搐、代谢性酸中毒等,部分可累及多器官系统。
特殊人群提示:孕妇应进行产前筛查,新生儿筛查可早期发现多数遗传代谢病;婴幼儿若出现不明原因喂养困难、发育停滞,需警惕该病可能;有家族史者应主动告知医生,避免延误诊治。