苯丙酮尿症（PKU）症状主要出现在出生后3~6个月，表现为皮肤白皙、头发枯黄、汗液和尿液有鼠尿味，还可能伴随智力发育迟缓、癫痫发作、行为异常等。
- 新生儿期及婴儿期表现：多数患儿出生时无明显症状，随着母乳或普通奶粉喂养，血液中苯丙氨酸浓度升高，逐渐出现皮肤白皙（因酪氨酸酶受抑制）、头发由黑变黄，尿液和汗液散发特殊鼠尿味，这是因苯丙氨酸代谢异常产生的苯乙酸等物质所致。
- 神经系统症状：若未及时干预，6个月后智力发育迟缓逐渐明显，表现为反应迟钝、语言发育落后，部分患儿出现癫痫发作，严重者出现小头畸形、肌张力异常，甚至出现脑瘫等不可逆神经损伤。
- 皮肤及毛发异常：因苯丙氨酸代谢障碍影响黑色素合成，患儿皮肤较同龄人白皙，头发颜色浅，易晒伤，长期缺乏干预会加重色素脱失，需注意防晒和皮肤保湿。
- 其他表现：部分患儿伴随呕吐、喂养困难、湿疹等症状，男性患儿可能出现青春期前睾丸发育不全，女性患者成年后可能月经异常或生育能力下降，需长期监测。
特殊人群注意：低龄儿童需严格遵循低苯丙氨酸饮食，避免含蛋白质食物（如肉类、豆类）摄入，可用特殊配方奶粉替代；孕妇患者需在孕期全程控制苯丙氨酸水平，避免对胎儿神经系统造成损伤。
