发布于 2026-09-28
6021次浏览
南京鼓楼医院 神经内科
线粒体脑肌病属于基因病。因临床表现复杂缺乏特异性,易误诊。该病是线粒体基因或细胞核基因出现缺失或突变导致的线粒体结构和功能异常,引起糖原和脂肪酸等供能物质不能被充分利用,产生足够的能量,维持细胞的正常生理功能,最终导致器官的损害,主要累及脑和横纹肌。
主要表现为反复头痛、呕吐、癫痫、听力下降、运动不耐受等,多有家族史。发病越早预后越差,有急性发作-缓解-再发作-缓解-最终脑损伤的特点。
目前主要以药物治疗为主(如补充能量,改善线粒体功能、对症治疗等),辅以饮食、运动治疗。
北京协和医院
神经科
首都医科大学宣武医院
神经内科