苯丙酮尿症的主要临床表现?

苯丙酮尿是一种氨基酸代谢性疾病,发病原因主要是因为苯丙氨酸羟化酶的基因突变引起的,患者主要的表现就是生长发育迟缓,而且智商也会低于同龄的正常孩子,并且部分患儿由于有脑萎缩还会导致小脑畸形,同时还会反复出现抽搐以及癫痫等症状,随着年龄的增长,还会出现行为以及性格方面的异常表现,比如自闭、自卑、攻击性强以及多动等情况。另外,有的患儿还会有皮肤干燥以及毛发颜色淡,呈棕色等表现。

发布于 2020-11-13   浏览9479次
本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗
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脑萎缩是指因衰老、脑部创伤、神经系统疾病、感染等原因导致脑细胞异常减少、脑组织发生萎缩的一种现象。
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胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
宝宝发育迟缓有哪些症状
宝宝发育迟缓的症状可能有运动障碍、语言发育迟缓、认知能力差等。 1、运动障碍 如果在生长发育过程中发现宝宝在爬行、坐立、站立、行走等运动技能上进展较同龄宝宝缓慢,不能按时完成相应的发育里程碑,提示可能存在发育迟缓的情况。 2、语言发育迟缓 宝宝不会说话或说话能力明显滞后,无法按照同龄儿童的语言发展阶段进行交流,可能与发育迟缓有关。 3、认知能力差 如果宝宝的学习能力、记忆能力和问题解决能力明显低于同龄儿童,提示存在上述情况。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
儿童发育迟缓怎么治疗
儿童发育迟缓又叫儿童生长发育迟缓。确诊后应针对病因进行治疗,比如药物治疗、手术治疗、康复训练等。 1.生长激素缺乏 可使用基因重组人生长激素替代治疗。 2.家族性矮小 这与遗传有关系,目前无特别有效的改善措施。 3.先天性甲状腺功能低下 可使用甲状腺素钠进行治疗,在治疗过程中还需要根据病情调整药物用量。 4.中枢神经系统疾病 如脑积水可考虑通过手术引流等方式进行治疗,智力异常还需要进行康复训练。 5.染色体异常 比如21三体综合征,目前无有效的治愈手段,可根据患儿的病情严重程度配合进行康复训练。 怀疑儿童有发育迟缓时,应及时到医院儿科就诊。明确病因后,应在医生指导下积极给予针对性治疗。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
宝宝发育迟缓会自愈吗
宝宝发育迟缓不会自愈,可以通过饮食治疗、药物治疗、康复训练等方法进行治疗。 1.饮食治疗 宝宝发育迟缓可以通过食物治疗,造成宝宝发运迟缓的因素有孕期母体因素、遗传因素、营养因素等原因。患者可通过食用钾、铁、镁等微量元素进行改善如鸡蛋、菠菜、胡萝卜等食物。 2.药物治疗 宝宝发育迟缓可通过药物治疗如脑蛋白水解片、小儿智力糖浆、健脑灵等药物。患者的年龄不同用的药物也不一样,建议患者去正规医院就诊,遵从医嘱。 3.康复训练 宝宝发育迟缓可通过康复训练进行改善。康复训练可用在家庭的日常生活、游戏互动等方面来提升宝宝的独立能力,以此激发宝宝的兴趣。从而达到治疗宝宝发育迟缓的症状。 如有不适请及时到医院就诊,切勿擅自用药。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
六个月宝宝发育迟缓怎么办
六个月宝宝发育迟缓可以通过一般治疗、药物治疗、物理治疗等方式进行处理。 1、一般治疗 如果宝宝是体格发育迟缓,通常考虑是营养不良引起的,可以通过增加饮食量或添加营养补充剂来改善宝宝的营养状况。 2、物理治疗 如果是运动发育迟缓,可以在医生指导下进行物理治疗,即针对各种运动障碍和异常姿势进行的物理学治疗手段,包括头部的控制、肘支撑抬起、手支撑胎头、坐位平衡、立位平衡等。 3、药物治疗 必要时,可以在医生指导下使用重组人生长激素、维生素D等药物进行治疗,以促进宝宝的生长发育。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
儿童发育迟缓什么原因造成的
儿童发育迟缓指生长发育迟缓,通常是指儿童在生长发育过程中发育速度显著低于同龄人,生活中各种不利因素均有可能不同程度的影响发育,可能的原因有遗传因素、疾病、社会因素等。 1.遗传因素 染色体数目和结构异常、单基因病、线粒体病、多基因和(或)表观遗传异常等均有可能导致患儿出现发育迟缓的现象。 2.疾病 婴儿中枢系感染、缺血缺氧脑病、产伤窒息、低血糖、脑外伤、佝偻病、甲状腺功能低下、营养不良没有及时治疗也会导致发育缓慢。 3.社会环境因素 没有好好的训练和培养宝宝也可以导致宝宝发育迟缓,比如一些留守儿童,因为缺乏与父母同龄人的沟通,语言发育往往落后于同龄人。 婴儿出现发育迟缓现象时应及时就诊,针对病因治疗,平衡饮食,培养良好的饮食习惯,促进食欲,日常中家长多鼓励患儿与他人的交流,接触社会和大自然,改善生活环境,让患儿有更好的心情。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
宝宝发育迟缓表现原因
宝宝发育迟缓表现原因可能是由遗传因素、营养不良和早产等原因引起的,详情如下: 1、遗传因素 宝宝发育迟缓可能与家族遗传有关,如染色体异常或遗传病等。 2、营养不良 宝宝缺乏充足的营养,如维生素、矿物质或蛋白质等,会影响其正常发育。 3、早产 宝宝早产可能导致其未能在母体内充分发育,进而出现发育迟缓的表现。 除以上相对常见的原因之外,还有其他可能的原因,比如母体吸烟或饮酒、感染、药物暴露等,这些因素也可能对宝宝的发育产生影响。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
早产宝宝发育迟缓表现有哪些
早产宝宝发育迟缓可能会有喂养困难、智力发育迟缓、运动发育落后等表现,详细如下: 1、喂养困难 早产宝宝出院后,容易出现奶吐的情况,同时还会伴随呛咳的现象。早产还会伴有吸奶时吸吮动作不顺畅,使其发育迟缓。 2、智力发育迟缓 早产宝宝也可能出现智力发育迟缓的情况,如言语能力差、交往能力差、无数字概念、难以学会人际交往等。 3、运动发育落后 在宝宝1个月时抬头动作很差,3个月时通常也无法持续抬头,大动作发育落后。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
什么原因会导致孩子运动发育迟缓
孩子运动发育迟缓可能是由多种原因引起的,详情如下: 1、遗传因素 孩子的运动发育可能受到遗传基因的影响,有些基因突变可能导致运动能力的迟缓。 2、神经系统问题 神经系统的异常发育或功能障碍,如脑损伤、神经肌肉疾病等,会影响孩子的运动发育。 3、环境因素 不良的生活环境、生活习惯和饮食结构等因素,可能会影响孩子的运动发育。 除以上相对常见的原因之外,还有其他可能的原因,比如早产、营养不良、生长激素缺乏等,这些因素也可能导致孩子的运动发育迟缓。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
影响孩子发育迟缓的原因
孩子发育迟缓可能是由营养不良、遗传因素和环境影响等原因引起的,详情如下: 1、营养不良 孩子缺乏必要的营养物质,如蛋白质、维生素和矿物质,导致身体发育迟缓。 2、遗传因素 某些基因突变或家族遗传史可能导致孩子发育迟缓,如染色体异常或遗传疾病。 3、环境影响 不良的生活环境、缺乏适当的刺激和早期教育等因素都可能对孩子的发育产生负面影响。 除以上相对常见的原因之外,还有其他可能的原因,比如早产、母体吸烟或酗酒、疾病或感染等都可能对孩子的发育产生影响。
胡茗 主任医师
苏州市立医院 三甲
婴儿发育迟缓表现
婴儿发育迟缓的表现: 1、新生儿或3个月以内的婴儿易惊,啼哭不止; 2、婴儿哭声尖锐刺耳,有时候是在尖叫,无音调变化; 3、厌乳和睡眠困难,早期喂养困难,有流口水等症状,对噪音易惊,拥抱反射增强或伴哭闹; 4、生后4-6周仍不会逗笑,不认人,反应迟钝,在3个月时无站立表示或迈步,手无法握拳,4个月仍拇指内收,手不能打开,4-5月挺腰时头不能摆动不定,5个月后见物体不会伸手抓物; 5、不能够做正常婴儿的运动,如肌力低下者不能翻身,动作迟缓、僵硬,不喜欢洗澡,爱打挺,双侧肢体运动不对称; 6、过早发育,翻身呈反射性,不是阶段性翻身,爬行意识差,无手支撑爬,无分离动作,多睡,无目的性的多动,注意力不集中,对视时间短等。
龙先喻 主任医师
湖南中医药大学第二附属医院 三甲
癫痫患者平时该注意什么
  癫痫病患者要长期用药,并且定期复查,因为此病的控制还是很容易的,有的病人用药了以后症状控制了,自己把药停了以后就会复发,所以要求每一个病人都要正规治疗,在医生的指导下用药,并且要按时按量。  另外要注意休息,不能过度疲劳,不能随意抽烟喝酒以及保持情绪的稳定、乐观的良好情绪,这样就控制其复发。
龙先喻 主任医师
湖南中医药大学第二附属医院 三甲
怎么预防癫痫发作
  癫痫病患者容易复发,预防时首先要正规的吃药,不能随意、擅自停药。另外还要定期在医院去复查脑电图,假如脑电图没有明显异常,也是一样要坚持服药,不能擅自停药。  另外用药假如效果不好,看一下神经外科是否需要手术,平时还需注意饮食清淡,不能吃有刺激性的食物,还有不能熬夜,按时作息,吃东西也不能过饱,这样也会预防其复发。
龙先喻 主任医师
湖南中医药大学第二附属医院 三甲
癫痫怎么治疗
  癫痫的治疗有两种方式,首先就是药物治疗,一般就是用一种药,从小剂量开始,一直到用到能够控制症状,用到最大剂量,假如这种药效果不好,才换第二种药。  在换第二种药的时候要注意先用的药要逐渐减量,不能突然停下来换第二种药,换第二种药的时候也是,第二种药也是小剂量开始,最先使用的药逐渐减半,然后用第二种药治疗,这类药很多,像卡马西平、奥卡西平等等,假如这些所有的药物都试过了以后还是治疗效果不好,通过药物正规的治疗两年以后,症状还是不能改善,可以做手术治疗,现在难治性的癫痫就是手术治疗,手术治疗就是胼胝体部分切除术,可以达到其治疗的效果。  还有要注意中药也可以治疗,中成药和中草药也有一定的疗效。另外就是生活饮食治疗,癫痫患者多数患者通过正规规范化的药物治疗还是可以达到其治疗目的,可以控制不复发,但是有少数病人通过规范化的长期的治疗,效果不好的通过手术治疗也可以达到治疗目的。
王耀邦 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
苯丙酮尿症的主要临床表现
  苯丙酮尿症,在出生时都正常,生后三到六个月出现临床症状,一岁时症状明显,主要表现有神经系统表现,为智力发育落后、智商低于正常。通常有行为异常,如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻、少数有肌张力增高、腱反射的亢进等。皮肤上由于黑色素合成不足,头发由黑变黄、皮肤白皙、湿疹等。另外有尿液和汗液中排出较多的苯丙酸,有明显的尿味。
高凤 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
语言发育迟缓怎么做康复训练
  语言发育迟缓需要进行以下方面康复训练:  第一、认知方面训练,语言发育迟缓伴随智力低下,认知落后。  第二、还要进行口部运动训练。  第三、构音训练。要让宝宝多说短句、多说绕口令以及朗读诗歌、唱歌达到语言康复的目的。  第四、需要进行社交训练,多与人交往进行语言交流等。
李丹 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
怎么确诊癫痫
  癫痫是神经系统最常见疾病,是发作性疾病,往往是突然发生,然后发生了肢体抽搐,然后是意识丧失等等,想确诊这个疾病最常见或最常用办法是进行脑电图检查,包括视频脑电和动态脑电图,通过脑电图分析可以了解到神经元是否存在异常放电波形,除此之外还要进行影像学检查,比如头部CT和核磁共振等。