淮安市妇幼保健院 内科
苯丙酮尿是一种氨基酸代谢性疾病,发病原因主要是因为苯丙氨酸羟化酶的基因突变引起的,患者主要的表现就是生长发育迟缓,而且智商也会低于同龄的正常孩子,并且部分患儿由于有脑萎缩还会导致小脑畸形,同时还会反复出现抽搐以及癫痫等症状,随着年龄的增长,还会出现行为以及性格方面的异常表现,比如自闭、自卑、攻击性强以及多动等情况。另外,有的患儿还会有皮肤干燥以及毛发颜色淡,呈棕色等表现。
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