苯丙酮尿症的主要临床表现？

苯丙酮尿症长大了会没事了吧？

许诚 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，父母双方均为致病基因变异的携带者，通常不发病，其子女则有25%概率同时获得父母双方致病变异位点，导致发病。早期通过低苯丙氨酸饮食积极治疗，预后良好，长大了影响比较小，可能会和正常人一样。但是，没有及时得到治疗和饮食控制的患儿会发育迟缓、发生认知功能障碍，甚至影响

苯丙酮尿症新生儿表现？

杨娟 主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸在代谢的途径当中，由于身体内的酶缺陷会引起苯丙氨酶的代谢出现异常，从而导致其代谢产物在体内蓄积，引起神经系统受到一定的损害。新生儿在出生时大部分表现正常，并没有明显的症状，有部分的新生儿会出现呕吐，喂养困难，易激惹等症状。苯丙酮尿症是非常严重的一种遗传性疾病，如果新生儿在出生

苯丙酮尿症症状？

仲美凤 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症属于是一种比较常见的氨基酸代谢病，患有之后，患儿一般会出现躯体生长发育迟缓、智力发育迟缓、兴奋不安、多动、皮肤干燥、色素脱失、易有湿疹和皮肤划痕症，还会在患儿的汗液和尿中闻见有霉臭味。建议早期确诊疾病中后，就要积极的治疗，避免病情发展的更加严重。主要采取饮食疗法，开始治疗的年龄越小，效果会

苯丙酮尿症要喝一辈子特奶吗？

潘永源 主任医师

首都医科大学宣武医院 三甲

苯丙酮尿症患者有可能需要喝一辈子特奶，因为苯丙酮尿症是氨基酸代谢类疾病，主要是因为苯丙酸代谢过程中缺少了酶，影响苯丙氨酸转化成酪氨酸，最终患者体内就会出现大量的苯丙氨酸、酮酸的堆积。治疗苯丙酮尿症就是严格控制蛋白质的摄入，尤其是动物蛋白质，应该给予低苯丙氨酸饮食，所以饮用低苯丙氨酸特奶治疗至少要到患

苯丙酮尿症能治好吗？

沙宁 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症目前无法达到彻底治愈的效果。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，多发生在近亲结婚的后代中，常常会表现为智力低下、神经精神异常和湿疹等现象，由于无法改变患者体内的染色体，因此不能治愈。但患有苯丙酮尿症的患者积极去医院进行正规的治疗，能够有效的控制疾病的发展，并且可以和正常人一样生长

苯丙酮尿症是家族遗传病吗？

邢玉凤 副主任医师

佳木斯市妇幼保健院 三甲

苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病,患有此症的患儿体内苯丙氨酸不能正常地转化酪氨酸而使尿中出现苯丙酮酸.本病是一种常染色体隐性遗传病,病变基因位于12号染色体长臂.由于是一种隐性遗传病,所以父母可能表现为正常,但是染色体变异是肯定存在的,常染色体隐性遗传病的遗传几率大概是1/4,所以很多患有

苯丙酮尿症要喝一辈子特奶吗？

沙宁 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症的患者并不需要喝一辈子的特奶。喝特殊医学用途奶粉主要是因为人奶中含有较高的苯丙氨酸，如果单纯母乳喂养不利于病情的治疗，但为了保证孩子的生长发育，需要配合使用低苯丙氨酸的特制奶进行喂养。当孩子体内的苯丙氨酸数值控制在合理范围内，则可以不喝特奶。一般在孩子10岁以后或者进入青春期后，可以适当食

苯丙酮尿症要喝一辈子特奶吗？

高清歌 副主任医师

上海市第六人民医院东院 三甲

苯丙酮尿症患者有可能需要喝一辈子特奶，因为苯丙酮尿症是氨基酸代谢类疾病，主要是因为苯丙酸代谢过程中缺少了酶，影响苯丙氨酸转化成酪氨酸，最终患者体内就会出现大量的苯丙氨酸、酮酸的堆积。治疗苯丙酮尿症就是严格控制蛋白质的摄入，尤其是动物蛋白质，应该给予低苯丙氨酸饮食，所以饮用低苯丙氨酸特奶治疗至少要到患

新生儿苯丙酮尿症是什么病？

仲美凤 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

新生儿苯丙酮尿症为一种代谢异常造成的疾病。这种疾病一般是常染色体隐性遗传病，如果编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变，会引起这种疾病。患这种疾病后，代谢产物和苯丙氨酸会聚集在患儿身体内，导致其智力异常。患苯丙酮尿症后，宝宝需尽早通过饮食治疗，疾病治疗时间越早效果越好。家属可以定期带患儿去医院复查，确定疾病治

苯丙酮尿症症状？

邢玉凤 副主任医师

佳木斯市妇幼保健院 三甲

苯丙酮尿症的主要症状如下：1 .精神发育迟滞，患有苯丙酮尿症的儿童不如正常人聪明；2.生长发育受到影响，生长发育相对缓慢；3.特殊的外貌，如黄头发和白皮肤；4.大量苯丙氨酸从尿液和汗液中排出后，身体会有一种特殊的气味，就像老鼠尿一样。如果你看到一个患有苯丙酮尿症的孩子，你可能会误认为是一个金发、白皮

苯丙酮尿症不能吃什么

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，其治疗方法主要为饮食治疗，原则是长期坚持低苯丙氨酸饮食。在婴儿早期，不能吃富含蛋白质食物，包括母乳、牛奶、鸡蛋、肉类、米粥、面条等。患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗，较大婴儿及儿童可添加牛奶、粥类、面条、鸡蛋等。添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则，其量和次数依据血苯丙氨酸浓度而定。

苯丙酮尿症遗传方式

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，而因苯丙氨酸羧化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿里有霉臭味。苯丙酮尿症是目前能够诊断治疗遗传性疾病，在新生儿筛查时如果确诊，给予苯丙氨酸配方奶治疗，可以改善预后。

苯丙酮尿症的主要临床表现

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症，在出生时都正常，生后三到六个月出现临床症状，一岁时症状明显，主要表现有神经系统表现，为智力发育落后、智商低于正常。通常有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻、少数有肌张力增高、腱反射的亢进等。皮肤上由于黑色素合成不足，头发由黑变黄、皮肤白皙、湿疹等。另外有尿液和汗液中排出较多的苯丙酸，有明显的尿味。