线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）

什么是线粒体脑肌病？

支忠继 主任医师

河北医科大学第三医院 三甲

　　线粒体脑疾病就是线粒体代谢出了问题造成的疾病，如果它合并神经系统或者脑病，我们就称为线粒体脑疾病。仅有肌肉的表现，那我们就叫线粒体肌病。线粒体脑疾病，它是一个线粒体病，线粒体是我们人体细胞的一个细胞器，它也是我们人体能量的储存和提供的一个机构，每个细胞里有成百上千的线粒体。总体上说线粒体脑疾病就

线粒体脑肌病是什么症状？

李顺兰 副主任医师

吉林市人民医院 三甲

　　线粒体脑肌病，是一种母系遗传疾病。这个疾病正常会有如下的症状：第一，会表现出卒中样的发作。比如病人会表现出肢体的麻木、瘫痪，表现出视物不清等临床表现。第二，有些病人也会表现出癫痫的发作。第三，还有一些病人会表现出全身骨骼肌明显的疲劳无力，其中以病态疲劳特别明显，稍微一活动就可能表现出明显的全身的

线粒体脑肌病的特征？

吴娜 副主任医师

吉林市人民医院 三甲

　　线粒体脑肌病，这种疾病有以下的特征：第一点，有遗传倾向，男性发病比较多，这是一种性染色体连锁的遗传性疾病，男性发病明显是多于女性的；第二点，病人会表现出病态疲劳，活动之后会表现出全身明显的无力感，休息之后症状会有所减轻；第三点，这些病人可以表现出智能减退，表现出脑卒中样发作，可以表现出癫痫发作；

线粒体脑肌病melas怎么治疗？

吴娜 副主任医师

吉林市人民医院 三甲

　　线粒体脑肌病的治疗还是比较困难的，其中MELAS的治疗实际上和其他线粒体脑疾病的治疗相似，主要是从线粒体呼吸链酶的角度，比如说辅酶q10，艾地苯醌，维生素C，维生素E，还有维生素B1等等。此外1个就是左旋精氨酸，这个药物是氧化亚氮前体，可以诱发血管舒张，能够减少MELAS病人的卒中样发作，其他的

线粒体脑肌病遗传吗？

吴娜 副主任医师

吉林市人民医院 三甲

　　线粒体脑肌病肯定是有遗传倾向的，它是一种X连锁遗传疾病，主要是线粒体基因突变所导致的一种疾病，一般是由母亲传给后代的，这种疾病因为是线粒体突变导致的，因此病人全身的能量供应表现出不足，病人容易表现出一种病态的疲劳，稍微一活动就会感到全身的乏力，还有的病人会表现出一些肌肉的酸痛，表现出视物的重影，

线粒体脑肌病会遗传给儿子吗？

吴娜 副主任医师

吉林市人民医院 三甲

　　线粒体脑肌病可能会遗传给儿子，如果儿子被遗传该病后，一般不会再遗传给下一代。因为该病具有比较独特的遗传方式，正常为母系遗传，也就是母亲如果患有线粒体脑疾病，女儿和儿子都可能会患病，但正常只有女儿会将该病遗传给下一代。线粒体脑肌病除了受遗传性因素影响以外，还和一些非遗传因素有关，比如人体组织长期紊

线粒体脑肌病能治好吗

杨军 副主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

　　线粒体脑肌病这种疾病，在生活中比较不常听到过，很多人也不是很明白这种疾病。这是一种基因遗传出现问题的一种疾病。有些患者会发生头痛、智力有问题的症状。　　线粒体脑肌病由于是属于基因类的身体代谢方面的疾病，治愈的几率不大。主要是由于患者身体内肌肉纤维中线粒体出现异常或者是身体内脂肪的代谢异常，从而身

线粒体脑肌病能治好吗？

杜俊秋 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

　　线粒体脑肌病属于代谢性疾病，一般不可以治好。是因为一大类的肌纤维线粒体糖原以及脂质代谢异常，而导致能量产生障碍引起的肌力障碍、肌纤维的坏死和变性所致的疾病。线粒体疾病没有非常好的治疗办法，目前没有特效的药物。如果确诊以后，可以应用维生素E、ATP、辅酶Q10和B族维生素类治疗，也可能起到一定缓解

什么是线粒体脑肌病

杨军 副主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

　　线粒体脑肌病就是线粒体代谢出现了问题。如果仅有肌肉的症状，就叫线粒体肌病。如果合并神经系统或者脑部病变，就称为线粒体脑肌病。　　线粒体脑肌病就是线粒体代谢出现问题，如果仅有肌肉的症状，就叫线粒体肌病；如果合并神经系统或者脑部病变，称为线粒体脑肌病。　　线粒体脑肌病的诊断不是特别容易，多数患者会因

线粒体脑肌病能治好吗？

杜俊秋 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

　　线粒体脑肌病是无法治愈的，只能通过对症治疗，缓解患者的疼痛。首先，患者需积极的调节饮食，可以食用高蛋白、高碳水以及低脂肪的食物，能够减少患者内源性的毒性代谢产物。其次，临床通常会针对线粒体功能障碍，使用抗氧化、清除自由基类以及补充代谢辅酶类药物进行治疗，针对癫痫，会采用标准抗癫痫药物来控制发作，

什么是线粒体脑肌病

商晓红 副主任医师

山东省立医院 三甲

线粒体脑肌病就是线粒体代谢出现问题，如果仅有肌肉的症状，就叫线粒体肌病；如果合并神经系统或者脑部病变，称为线粒体脑肌病。线粒体脑肌病的诊断不是特别容易，多数患者会因为生长迟缓、进食困难而到内分泌科就诊。

线粒体脑肌病诊断标准有哪些

彭炳蔚 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

线粒体脑肌病的诊断有临床诊断标准，还有基因诊断标准以及肌肉活检诊断标准。线粒体脑肌病临床症状诊断标准有一定的发病年龄和多系统的损害。特别是肌肉疲劳不耐受现象，包括如肌阵挛发作、中枢神经系统症状等。线粒体脑肌病根据临床症状再结合乳酸水平，特别是乳酸比丙酮酸比例明显增高，包括脑积液乳酸比丙酮酸水平明显增高以及头颅核磁有特征性、对称性异常改变，

线粒体肌病和线粒体脑肌病的区别有哪些

张雅妮 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

线粒体肌病和线粒体脑肌病，从名称上应该会有一定的区分。线粒体肌病影响的主要是骨骼肌，线粒体脑肌病除了骨骼肌以外，可能还会影响眼部肌肉以及脑部。线粒体肌病相对来说比较轻微，通常发病年龄比较晚，有的时候在青年期才起病，主要表现是骨骼肌的无力以及不能耐受疲劳。线粒体脑肌病病情就复杂很多，分不同的类型，最严重的一种是Isaacs综合征，可以出现肢

怎么确诊线粒体脑肌病

童威 副主任医师

鹰潭市人民医院 三甲

线粒体脑肌病的诊断，主要结合患者的典型的临床表现、家族史和相关的实验室的检查、以及基因的检测进行诊断。比如线粒体脑疾病的患者会出现运动后乏力，但是休息后好转；另外肌肉活检当中可以看见破碎的红纤维；如果侵犯骨骼肌就被称为线粒体肌病；如果累及到中枢神经系统，就称为线粒体脑肌病。患者通常需要结合血清的乳酸以及丙酮酸最小运动量试验阳性，另外还需要

线粒体脑肌病是怎么回事？

童威 副主任医师

鹰潭市人民医院 三甲

线粒体脑肌病是一种遗传性疾病，并且是一种比较少见的由线粒体的结构以及功能的障碍引起的多系统的疾病。线粒体脑病主要累及患者的中枢神经系统以及肌肉。患者肌肉的损伤主要是表现为骨骼肌极度的疲劳；患者神经系统的表现通常是眼外肌麻痹、卒中以及癫痫的发作；另外患者还可以出现偏头痛、共济失调以及看东西模糊、视力下降、智力障碍等等。

线粒体脑肌病能治好吗？

童威 副主任医师

鹰潭市人民医院 三甲

线粒体脑肌病是不能完全治愈的，但是通过多种的治疗方法，可以明显地改善患者的症状，并且可以提高患者的生活质量。线粒体脑肌病患者可以通过基因治疗、饮食治疗、支持治疗以及运动治疗等等。在药物上可以使用各种维生素，包括维生素C、维生素E、维生素K等等；另外，运动的治疗主要包括阻力以及耐力的训练。在饮食的疗法上，主要以高蛋白、高碳水化合物和低脂肪的