发布于 2026-10-06
8313次浏览
先天性巨结肠是肠道神经节细胞缺如导致的远端肠管痉挛狭窄，近端肠管扩张肥厚的先天性消化道畸形，主要表现为顽固便秘、腹胀、呕吐等症状。
胚胎期神经嵴细胞迁移异常导致远端肠管（多为直肠、乙状结肠）肠壁神经节细胞缺如，使肠管持续痉挛狭窄，近端肠管因长期粪便淤积扩张肥厚形成巨结肠。遗传因素（RET基因突变等）与环境因素共同作用，在新生儿期即可发病。
新生儿期：生后24~48小时无胎便排出，或仅排出少量灰白色胎便，伴腹胀、呕吐（含胆汁或粪汁），腹壁紧张发亮，可触及扩张肠管。
婴幼儿期：表现为顽固性便秘（3~7天排便1次），需开塞露或灌肠才能排便，腹胀逐渐加重，腹部可触及巨大粪石样包块，患儿食欲差、体重不增，严重者出现营养不良、贫血。
儿童期：便秘持续存在，可伴腹痛、生长发育迟缓，部分患儿因肠穿孔、败血症危及生命。
需与功能性便秘（无器质性病变）、肠梗阻（突发剧烈腹痛）、肠套叠（果酱样便）等鉴别。高危因素包括家族遗传史、母亲孕期感染史、早产低体重儿等。家长发现婴儿排便异常或腹胀时，应及时就医。
诊断需结合病史、腹部X线（低位肠梗阻征象）、直肠肛管测压、肠镜或病理活检（金标准）。治疗以手术根治为主（如Soave术、Swenson术），术前需清洁洗肠改善肠道环境，术后辅以营养支持。
参考文献：
[1] 陈春美， 王果.小儿外科学[M].人民卫生出版社， 2022， 4(3)： 123-128.
[2] 中华医学会小儿外科学分会.先天性巨结肠诊疗指南[J].中华小儿外科杂志， 2021， 42(5)： 401-405.
在线问专家
