先天性肝内胆管扩张症是什么呢？

先天性肝内胆管扩张症是一种因肝内胆管发育异常导致胆管扩张的先天性疾病，常伴随胆汁淤积和反复感染风险，需尽早干预。

##一、疾病本质与发病机制

先天性肝内胆管扩张症（Caroli病）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，因胆管上皮细胞发育缺陷导致肝内胆管节段性或弥漫性扩张，胆汁引流不畅易引发感染、结石及肝功能损害。病变可累及肝内各级胆管，严重时可进展为肝硬化或胆管癌。

##二、典型临床表现

婴幼儿患者多表现为黄疸（皮肤/眼白发黄）、反复发热、腹痛及尿色加深；成人患者常以右上腹隐痛、慢性腹泻或体检发现肝内胆管扩张为首发症状。部分患者合并肝纤维化时可出现门脉高压（腹水、食管静脉曲张），儿童长期发病可导致生长发育迟缓。

##三、诊断与鉴别要点

超声检查是首选筛查手段，可见肝内不规则无回声区呈"葡萄串"样分布；磁共振胰胆管成像（MRCP）可清晰显示胆管扩张范围及分支；确诊需结合肝穿刺活检见胆管上皮增生、管壁增厚等病理改变。需与先天性肝囊肿、胆道闭锁及病毒性肝炎鉴别。

##四、治疗原则与管理

无症状者定期随访（每6~12个月复查肝功能及影像学）；合并感染时需抗生素治疗（如头孢类）控制炎症；反复发作者需手术干预，包括肝叶切除术或胆肠吻合术。药物治疗方面，熊去氧胆酸可改善胆汁淤积症状，但严禁自行服用，必须面诊辨证。

参考文献：

[1]中华医学会外科学分会胆道外科学组.中国先天性胆管扩张症诊断和治疗指南(2021)[J].中华外科杂志，2021，59(8)：709-713.

[2]王宇明，李兰娟.感染病学(第9版)[M].北京：人民卫生出版社，2022：345-348.