发布于 2026-09-15
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巨结肠是一种肠道神经节细胞缺如或功能障碍导致的先天性肠道疾病，表现为远端肠管痉挛狭窄，近端肠管扩张肥厚，临床以顽固便秘、腹胀为主要特征。
巨结肠分为先天性和继发性两类，先天性巨结肠占比约90%，由胚胎期神经嵴细胞迁移异常引起，导致远端肠管肠神经节细胞缺如或减少，使肠管持续痉挛，粪便无法正常通过，近端肠管代偿性扩张形成巨结肠。继发性巨结肠多由肠道炎症、肿瘤或手术创伤等后天因素引发肠神经损伤所致。
婴幼儿患者出生后24~48小时内多无胎便排出，或仅有少量胎便排出，随后出现顽固性便秘、腹胀进行性加重，腹部可触及扩张肠管形成的包块，严重时伴随呕吐、营养不良。成人患者则表现为长期慢性便秘、排便困难，可触及左下腹扩张肠管，部分患者因长期排便障碍出现痔疮、肛裂等并发症。
诊断需结合病史、腹部体征及辅助检查：X线钡剂灌肠可见典型"漏斗征"（狭窄段与扩张段交界处呈漏斗状），直肠肛管测压显示直肠内括约肌松弛障碍，病理活检可发现肠壁神经节细胞缺如。需与先天性肛门狭窄、肠闭锁、特发性便秘等疾病鉴别，其中先天性肛门狭窄可通过肛门指检直接鉴别，肠闭锁则表现为出生后即出现频繁呕吐、无胎便排出。
先天性巨结肠以手术治疗为主，通过切除无神经节细胞肠段及扩张肠管，重建正常肠道连续性。术后需注意饮食调整，逐步增加膳食纤维摄入（如每日摄入20~30g膳食纤维），养成规律排便习惯，避免长期依赖泻药。继发性巨结肠需优先治疗原发病，如炎症性肠病患者需控制肠道炎症，必要时结合生物制剂或免疫抑制剂治疗。
参考文献：
[1]陈孝平，汪建平，赵继宗.外科学（第9版）[M].北京：人民卫生出版社，2018：596-598.
[2]中华医学会小儿外科学分会.先天性巨结肠诊疗指南（2020版）[J].中华小儿外科杂志，2020，41(5)：401-405.
