发布于 2026-10-08
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先天性巨结肠主要由肠神经节细胞缺如或功能障碍导致肠管持续痉挛，近端肠管扩张肥厚，是新生儿期常见消化道畸形。病因涉及遗传、胚胎发育异常及环境因素共同作用。
1.遗传易感性：家族性病例占比约15%，已发现RET原癌基因、EDNRB基因等突变与先天性巨结肠发病相关，携带突变基因者发病风险显著升高。
2.染色体异常：部分病例存在20号染色体长臂微缺失，可能影响神经嵴细胞迁移过程。
胚胎第5-12周期间，神经嵴细胞向肠壁迁移形成神经节细胞。若迁移过程受干扰（如母体孕期感染、接触致畸药物），远端肠管神经节细胞缺如，导致肠管持续痉挛。
1.孕期环境暴露：母亲孕期吸烟、酗酒或接触重金属，可能增加胎儿神经发育异常风险。
2.表观遗传调控：DNA甲基化异常可能影响肠神经发育相关基因表达，即使无基因突变也可能发病。
1.肠道炎症：慢性肠炎或肠壁神经损伤后，神经节细胞功能受抑制，常见于炎症性肠病患者。
2.药物影响：长期使用抗胆碱能药物可能导致肠管动力障碍，表现为继发性巨结肠。
参考文献:
[1]中华医学会小儿外科学分会.先天性巨结肠诊疗指南[J].中华小儿外科杂志，2020，41(5):389-393.
[2]Golub EV， et al.Genetics of Hirschsprung disease[J].Current Opinion in Genetics & Development， 2021， 68:104-110.
[3]Sobin LH， et al.Embryology of Hirschsprung's disease[J].Journal of Pediatric Surgery， 2019， 54(3):412-418.
