新生儿遗传代谢病筛查异常什么意思？

遗传代谢病？

张英泽 副主任医师

保定市第一中医院 三甲

遗传代谢病主要是由于先天性的氨基酸等物质代谢异常而导致的，一般完全治愈的可能性较低。建议：孩子出现遗传代谢病之后，需要及时进行治疗，以免造成更加严重的后果。此外，还需要及时给孩子补充人体所必需的氨基酸以及其它微量元素，增强免疫力。

新生儿遗传代谢病筛查时间？

卢成瑜 主任医师

广州医科大学附属第一医院 三甲

新生儿遗传代谢病筛查时间就是出生后的三天，一般都是三种检查疾病，是苯丙酮尿症、半乳糖血症以及先天性甲状腺功能低下，这几项检查是必须要做的，可以采取婴儿的脐血或者是足跟血。

新生儿多种遗传代谢病筛查？

卢成瑜 主任医师

广州医科大学附属第一医院 三甲

新生儿多种遗传代谢病筛查，一般在出生72小时，通过采集足跟血，从而对遗传代谢性疾病筛查。此项方式，可以在宝宝症状未出现，或者未显现时，对遗传代谢性疾病有早期诊断、早治疗的作用。

遗传代谢病的症状？

赵扬 副主任医师

秦皇岛市妇幼保健院 三甲

遗传性代谢病的患儿会出现代谢性酸中毒、喂养困难、发育迟缓、智力落后、有特殊的气味、呕吐、癫痫抽筋、哭闹、易激惹等症状。家长平时需要仔细观察。如果有发现异常及时带孩子去医院就诊治疗。

新生儿遗传代谢病筛查有哪些内容？

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

新生儿遗传代谢病筛查，以苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症为主。苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传性疾病，会对孩子的中枢神经系统造成损害，如果不及时治疗，可能会出现智力低下的现象。甲状腺激素能够维持大脑和身体的发育，先天性甲状腺功能低下症会出现智力迟钝、生长发育迟缓和基础代谢低下的现象。还可以通过耳声发

宝宝遗传代谢病前期会有什么症状？

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

宝宝患有遗传代谢病的前期，会出现反应差、嗜睡、呕吐和拒食的症状，宝宝不愿意吃奶，吃奶以后也很容易吐出来。有些宝宝身上还会出现难闻的气味，所排出的尿液也会带有异常气味。宝宝会出现哭闹不安、气促、面色苍白、间歇性抽动以及喂养困难等低血糖症状。患有遗传代谢病前期的宝宝会出现肌力减退、呻吟呼吸、惊厥甚至是昏

新生儿遗传代谢病筛查有必要吗？

王淑芬 副主任医师

鹤岗市人民医院 三甲

新生儿遗传代谢病筛查非常有必要。新生儿遗传代谢病筛查主要是通过血液检查，筛查出一些先天性疾病和内分泌疾病，比如先天性甲状腺代谢异常，苯丙酮尿症等。可以尽早发现，然后及时进行早期治疗。避免遗传性代谢疾病损伤骨骼、大脑及肝脏等器官造成不可逆的损伤。遗传性代谢病会对宝宝大脑发育造成损害，会影响智力正常发育

遗传代谢病是什么意思？

王晓晨 主治医师

佳木斯大学附属第二医院 三甲

遗传代谢病是因为患者身体内能保持人体正常运行的人体所需的营养联盟搭配，在人体内的运行，炼化，正常分解代谢的功能再次出现障碍，这是一种遗传疾病，也不剔除胚胎发物过程中基因突变的可能性，此病是先天性的基因缺点疾病，患者多数会表现出为肝脏，脾等部位肿胀，五官等部位异常等。需要声明注意要保持睡眠充足，不能吃

宝宝遗传代谢病前期会有什么症状？

丁素芳 主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

新生儿的代谢遗传病是由致病基因所引起的，不可治愈可以通过药物缓解，比如说常见的症状有昏迷，抽搐或者半夜脚痛，头发发白，智力低下等，这里疾病比较复杂，而且对宝宝的身体健康危害特别大，需要早期诊断和治疗，常见的有21三体综合征，又称为唐氏综合征等，主要表现为免疫力低下，嗜睡。苯丙酮尿症的主要临床表现为发

遗传代谢病有哪些？

卫建华 副主任医师

淮安市中医院 三甲

遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏

新生儿遗传代谢病筛查项目

曹兴丽 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

新生儿遗传代谢病筛查项目，目前国家免费的有两项，而且是必查的，一个是苯丙酮尿症，另一个是先天性甲状腺功能减低这两项，如果这两种疾病早期能够筛查出来，经过治疗之后，可以使儿童正常生长发育，这两项都是查的足跟血，其他项目都是自费的。

遗传代谢病能治好吗

干军 副主任医师

马鞍山市人民医院 三甲

不同遗传疾病，治疗方法和治疗过程不同，有的通过治疗完全可以达到正常人水平，有的只能通过药物或者饮食治疗来控制病情，不能达到完全治愈效果，比如糖尿病。遗传代谢性疾病有很多种，随着目前技术发展，大多数遗传代谢病能够被诊断出来，是否能够完全治愈，要根据病情严重程度和相关病因做综合判断。

遗传代谢病是什么意思

桂晓䶮 副主任医师

鹰潭市人民医院 三甲

所谓遗传代谢病是一种先天性疾病，是由于家族遗传基因发生突变，导致机体的新陈代谢出现障碍，进而影响身体健康，甚至会对患者的生命造成严重的威胁。不同基因突变会导致不同类型的遗传代谢病发生，临床上比较常见的包括半乳糖血症、白化病以及苯丙酮尿症，这类疾病大多数都无法完全治愈。