遗传代谢病有什么症状？

遗传代谢病是什么意思？

张文旻 副主任医师

鹰潭市人民医院 三甲

遗传代谢病是指机体内正常代谢需要的酶、载体、受体等生物合成发生遗传性缺陷。常见的代谢性疾病有溶酶体贮积症、线粒体病、糖代谢缺陷、脂类代谢缺陷等。患儿可以表现为尿液异常、低血糖、高氨血症等症状，伴随神经系统异常的患儿可能出现痴呆、脑瘫等症状，严重的可能威胁生命。遗传代谢病的患儿要及时进行系统的治疗，大

宝宝遗传代谢病前期会有什么症状

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

宝宝遗传性代谢病早期症状并不典型，具体表现如下： 1.小分子代谢异常一般在新生儿时期发病，主要表现为拒绝喝奶或者喝奶的速度很慢，还伴有腹胀，呕吐，体温低，反应差等症状，比较严重的还可能出现抽搐，昏迷，呼吸困难等现象； 2.大分子代谢异常，主要表现为肝脏，脾脏肿大，脏器功能发生异常改变，皮肤颜色或者性

婴儿遗传代谢病怎么治疗

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

遗传代谢病治疗一般包括明确诊断、饮食管理、药物治疗、酶替代治疗、对症治疗、定期监测、专业护理和支持及遗传咨询。 遗传代谢病是一类由于基因突变导致的代谢途径异常的疾病，会对婴儿的健康产生严重影响。以下是关于婴儿遗传代谢病治疗的一般步骤和方法： 1.明确诊断：首先，需要通过遗传代谢病的筛查或特定的基因检

遗传代谢病怎么治？

高清歌 副主任医师

上海市第六人民医院东院 三甲

大部分的遗传代谢病最直接的治疗办法就是饮食治疗，饮食上需要以高蛋白的食物为主。其次，在日常生活中，室内需要保持定时开窗透风，保持室内空气清新。要保持良好的生活习惯，保证足够的睡眠。部分患者可以配合维生素或者是辅酶进行治疗，通常可以控制住病情。遗传代谢病的种类比较多，整体的治疗原则是减少代谢缺陷形成的

新生儿遗传代谢病症状

符虹 主任医师

苏州市中医医院 三甲

新生儿遗传代谢病的症状多样，常见的有神经系统异常、代谢性酸中毒、黄疸、特殊气味、喂养困难、皮肤和毛发异常等，若发现异常应及时就医，进行相关检查和治疗。此外，足跟血筛查有助于早期诊断。 新生儿遗传代谢病是指由于基因突变导致的一类疾病，会对新生儿的健康产生严重影响。以下是一些常见的新生儿遗传代谢病症状：

新生儿遗传代谢病筛查有必要吗

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

新生儿遗传代谢病筛查很有必要，它可以早期发现潜在疾病，避免严重后果，且具有普遍性、早期干预和成本效益高等优点。 新生儿遗传代谢病筛查很有必要，它可以早期发现一些潜在的遗传代谢性疾病，及时采取干预措施，避免疾病的进一步发展，保障新生儿的健康。 遗传代谢病是指由于基因突变导致的体内酶或受体缺陷，从而引

新生儿遗传代谢病筛查有必要吗

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

新生儿遗传代谢病筛查很有必要，它能早期发现和诊断多种遗传代谢病，避免或减轻疾病对患儿的严重危害，具有普遍性、及时性、低成本和预防效果等优点。 新生儿遗传代谢病筛查很有必要，它可以早期发现和诊断多种遗传代谢病，从而采取及时有效的治疗措施，避免或减轻疾病对患儿造成的严重危害。 遗传代谢病是指由于基因突

新生儿遗传代谢病筛查是出生后多久做

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

新生儿遗传代谢病筛查一般在出生后72小时后、7天之内充分哺乳后进行，如提前出院需在出院后采血，最晚不超过出生后20天，对高危儿需进行更广泛的筛查。 新生儿遗传代谢病筛查一般在出生后72小时后，7天之内，并充分哺乳后进行。如果是各种原因提前出院者，可以在出院后采血，但需要注意的是，对于各种原因推迟采血

宝宝遗传代谢病好治吗

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

遗传代谢病是一类较为复杂的疾病，治疗方法因病因而异，部分遗传代谢病可以通过饮食管理或补充特定的酶来控制症状，甚至达到治愈的效果，但也有一些遗传代谢病目前尚无特效的治疗方法。 对于一些较为常见的遗传代谢病，如先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等，通过早期诊断和及时治疗，可以避免或减轻症状的出现，提高

新生儿48种遗传代谢病筛查有必要吗

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

有必要。新生儿48种遗传代谢病筛查是指通过足底采血的方式，检测新生儿是否患有遗传代谢病。这些疾病可能会对新生儿的健康造成严重影响，甚至危及生命。以下是进行新生儿48种遗传代谢病筛查的必要性： 1.早发现、早治疗：遗传代谢病如果能在早期得到诊断和治疗，可以避免病情进一步发展，减少对新生儿身体和智力的损

遗传代谢病是什么意思

桂晓䶮 副主任医师

鹰潭市人民医院 三甲

所谓遗传代谢病是一种先天性疾病，是由于家族遗传基因发生突变，导致机体的新陈代谢出现障碍，进而影响身体健康，甚至会对患者的生命造成严重的威胁。不同基因突变会导致不同类型的遗传代谢病发生，临床上比较常见的包括半乳糖血症、白化病以及苯丙酮尿症，这类疾病大多数都无法完全治愈。

遗传代谢病能治好吗

干军 副主任医师

马鞍山市人民医院 三甲

不同遗传疾病，治疗方法和治疗过程不同，有的通过治疗完全可以达到正常人水平，有的只能通过药物或者饮食治疗来控制病情，不能达到完全治愈效果，比如糖尿病。遗传代谢性疾病有很多种，随着目前技术发展，大多数遗传代谢病能够被诊断出来，是否能够完全治愈，要根据病情严重程度和相关病因做综合判断。

新生儿遗传代谢病筛查项目

曹兴丽 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

新生儿遗传代谢病筛查项目，目前国家免费的有两项，而且是必查的，一个是苯丙酮尿症，另一个是先天性甲状腺功能减低这两项，如果这两种疾病早期能够筛查出来，经过治疗之后，可以使儿童正常生长发育，这两项都是查的足跟血，其他项目都是自费的。