当神经系统、肌肉和心脏的线粒体功能缺陷时,病变部位能量代谢异常,称为线粒体脑肌病、心肌病。该病多由基因缺陷造成,无法根治,治疗原则是采取多种措施延缓疾病进展,缓解症状。可针对病因治疗,给予多种药物综合治疗,清除氧自由基,促进能量代谢等药物,如辅酶Q10、艾地苯醌等。也可以给予病人基因治疗,细胞移植等新型治疗方法,还可给予病人运动疗法、饮食疗法。对于线粒体心肌病心脏射血降低的病人,给予强心、利尿、扩血管药物治疗。对于反复表现出心律失常的情况,可以考虑植入ICD预防猝死。
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