发布于 2026-04-27
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肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病,绝大部分限于同胞一代发病或隔代遗传,连续两代发病较为罕见。本病正常发生于儿童和青少年期,少数成年期发病。发病年龄多在5到35岁,男性稍多于女性。本病若早发现、早诊断、早治疗,一般较少影响生活质量和生存期。若是晚期治疗,基本无效。对于肝豆状核变性病人的家族成员,要测定血清铜蓝蛋白、血清铜、尿铜以及体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量,有助于发现症状前纯合子及杂合子。发现症状前纯合子可以及早治疗,杂合子应禁止和杂合子结婚,避免子代发生纯合子。生产前检查如果发现为纯合子、应终止妊娠,以杜绝病人的来源,也就是肝豆状核变性的病人可以生育,但必须进行产前检查。


















