肝豆状核变性发病年龄三到二十岁，其中以七到十二岁最为多见，约50%以上的病例以肝病症状开始，约20%以神经系统异常为首发症状，其余约30%，以肝病和神经系统混合表现。少数病例以溶血性贫血骨关节症状血尿以及精神症状等疾病。首先我们看看肝病症状，常先于神经系统症状出现，为急性或者是慢性肝炎表现，比如有食欲缺乏，黄疸，肝脾增大，肝功异常等等，另外神经系统表现多见于年龄较大的儿童常见肌张力不全，步态异常，精细动作困难，构音障碍，咀嚼吞咽困难，流涎，表情呆板，肢体震颤自主运动时更明显，晚期精神行为改变和学习困难一般没有严重的智力低下和感觉障碍，其次还会出现眼部症状，血液系统症状以及骨骼的一个改变。
