先天性巨结肠是由于结肠缺乏神经节细胞造成肠管持续痉挛，粪便积聚于近端的结肠，近端的结肠肥厚扩张。这个疾病的临床表现就是胎便排出延迟，会表现出顽固性的便秘、腹胀。出生以后48小时之内没有胎便排出或者说仅排出少量的胎便，可能会表现出肠梗阻的一些症状比如呕吐、腹胀、不排便。长期的腹胀便秘，可能造成孩子的食欲下降，会影响肠道吸收营养素的能力，会使孩子表现出消瘦贫血，发育低于正常同龄儿。最主要也是最严重的一个并发症就是巨结肠合并小肠结肠炎，会表现出突然的病情恶化，腹胀、严重呕吐、腹泻，表现出脱水、酸中毒、高热甚至会表现出生命危险。
