发布于 2024-12-24
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中国人民解放军第88医院 内分泌科
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所导致的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。在新生儿和婴幼儿下频发低血糖抽搐和神智不清，喂食或注射葡萄糖后即可恢复.
