肝豆状核变性的临床表现？

肝豆状核变性的临床表现？

袁维栋 副主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

肝豆状核变性患儿会出现肌张力障碍的症状，如动作迟缓、吞咽困难等，还会表现为怪异表情以及智力低下。除此之外，还会出现攻击行为以及躁狂的精神症状，部分患儿还会出现幻觉、妄想等精神分裂症样的表现。除此之外，由于肝脏部位受损，会出现乏力、食欲下降以及黄疸、腹水以及肝区疼痛。部分患者还会出现溶血性贫血的症状，

肝豆状核变性的治疗？

袁维栋 副主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

肝豆状核变是指一种以铜代谢障碍为主要表现的常染色体隐性遗传疾病，患者会出现肝脏损害以及神经症状，需要使用阻止肠道对铜吸收的药物，还有限制铜的摄取，不要使用铜制餐具，或者采用基因治疗。

小儿肝豆状核变性怎么回事

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由基因突变导致铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，过量铜在肝、脑、角膜、肾等器官沉积，主要表现为神经精神症状、肝脏症状和眼部症状。诊断依据包括血清铜蓝蛋白降低、24小时尿铜排泄量增加、肝铜含量增加和基因检测。治疗方法包括低铜饮食、药物治疗和对症治疗。

儿童肝豆状核变性表现有哪些？

董显燕 主任医师

赣州市人民医院 三甲

儿童肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。患者可表现为舞蹈样动作、张口流涎、吞咽困难、肌强直、小脑性共济失调、腱反射亢进、记忆力减退、智能障碍、情绪不稳等症状。

肝豆状核变性能治好吗？

袁维栋 副主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

肝豆状核变性的患者需要尽快的到医院接受治疗，可以很好的控制病情的发展，但是这种疾病并不能完全治愈。您需要遵医嘱选择服用护肝药进行治疗，平时保持合理饮食，避免吃辛辣刺激性的食物。

先天性肝豆状核变性，转氨酶203，铜蓝蛋白0.03？

袁维栋 副主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

铜蓝蛋白明显偏低，是肝豆状核变性的重要诊断指标，伴有转氨酶明显升高，属于肝型肝豆状核变性。先天性肝豆状核变性与染色体异常有关，肝脏受累初期，没有明显症状，可逐渐发展为肝硬化，重症者可引起急性肝功能衰竭，死亡率比较高。

肝豆状核变性饮食方面应该注意些什么？

姚轶 副主任医师

淮安市中医院 三甲

肝豆状核变性饮食方面应该注意不要食用含铜量过高的食物，否则会导致病情加重，平时也不要使用铜具来烹饪或进食，建议保持饮食清淡，可以多吃一些富含维生素的蔬菜和水果。平常应当注意多加休息，避免剧烈运动，避免过度疲劳。若是出现身体方面的不适，应尽快到医院进行检查，并积极配合治疗，以免延误病情，导致病情加重。

肝豆状核变性饮食应该注意什么？

刘云云 副主任医师

宿迁市第一人民医院 三甲

肝豆状核变性的饮食应严格注意，禁止食用含铜量高的食物，如动物的内脏还有其血液，土豆、大豆、花椰菜、菠菜等。因为肝豆状核变性主要是以铜代谢障碍引起肝硬化的疾病，食用含铜量高的食物会导致病情加重，甚至出现肝功能异常及精神异常等疾病。可以多吃一些水果，补充因限制蔬菜导致的维生素的缺乏，饮食应注意清淡且富有

小孩肝豆状核变性能治好吗？

丁素芳 主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传疾病，因此在临床上是无法根治的，只能是以缓解症状，改善生活质量，延长生存期为主要治疗目的。对于早期发现的肝豆状核变性，.如果能够给予及时的治疗，比如说应用药物促进酮体排出，注意饮食，限制铜的摄入，患者可以达到长期的生存，和正常人是相似的。虽然不能达到临床的根治，但

怎么治疗小儿肝豆状核变性

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，WD治疗关键是早发现、早诊断、早治疗，驱铜治疗是基础，同时要注意保肝、对症、饮食、手术等综合治疗。 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由Wilson于1912年首次报道，因此又称为Wilson病。WD患者由于基因突变，导致铜蓝蛋白

什么是肝豆状核变性

吕志勤 主任医师

北京大学第一医院 三甲

肝豆状核变性，是一种铜代谢发生异常的病变，属于遗传性疾病。铜虽然是人体必须的微量金属，但是累积过多会对人体造成损伤。肝豆状核变性对身体的损害表现在两个方面，一是人体肝脏。人体肝脏内由于堆积了大量的铜不能排泄到体外，长时间会导致肝功能异常出现肝硬化甚至肝功能衰竭。二是中枢神经系统。肝豆状核变性的患者在中枢神经系统基底节豆状核处发生铜堆积，由

什么是肝豆状核变性

许佳平 副主任医师

常州市武进中医医院 三乙

肝豆状核变性又称为威尔逊病，是一种常染色体隐性遗传，铜代谢障碍疾病。由于铜在人体内蓄积损害肝脏，大脑等脏器，所以80%患者可以发生肝脏受损征象，多表现为非特异性慢性肝病症状。肝豆状核变性对神经系统主要是累及锥体外系，可以先为舞蹈样，即手足徐动样动作，以及帕金森综合征为主症状，眼部出现异常KF环是本病重要体征。实验室检查，可以有血清铜蓝蛋白

肝豆状核变性患者可以终生不吃药吗？

王岩 主任医师

洛阳市中心医院 三甲

肝豆状核变性患者的低铜饮食并不可能代替不用进行治疗，因为肝豆状核的病人，一旦发现需要终身的治疗，治疗得越早预后越好。所说要应用促铜排泄的药物，减少铜吸收的药物，低铜饮食是必须要遵守的饮食方式。因此肝豆状核变性的患者，低铜饮食也不可以终身不用药。

肝豆状核变性能生育吗

高恒岭 副主任医师

聊城市第二人民医院 三甲

肝豆状核变性患者是可以生育的，不过该病变是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于ATP7b基因缺陷所致铜代谢障碍引起的。以肝脏与神经等系统功能障碍为主要表现的病变情况。肝脏受累最为常见，患者可以表现为单纯转氨酶升高、急慢性肝炎、肝硬化、肝衰竭等情况。如果累积神经系统，可表现为震颤、肌肉强直、肌张力异常等。因此，为了确保后代安全。建议患者做好孕

肝豆状核变性是什么病

古风 副主任医师

桂林市人民医院 三甲

肝豆状核变性是一种染色体隐性遗传病，由于ATP7B基因缺陷导致铜代谢障碍引起的，以肝脏与神经功能系统障碍为主要表现。肝脏受累最为常见，患者可表现为单纯转氨酶升高、肝硬化、肝衰竭等情况。如果累及神经系统可表现为震颤、强直、肌张力异常等。确诊病变后主要通过饮食调整以及药物控制进行治疗。