肝豆状核变性能治好吗？

儿童肝豆状核变性症状？

丁素芳 主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

促进铜排泄、抑制铜吸收。治疗方针选择促进铜排泄或抑制铜吸收的药物治疗药物治疗1.螯合剂：如青霉胺、曲恩汀等药物，可通过与铜螯合使铜从尿液中排泄，清除体内组织中已经沉积的铜，防止铜的再沉积。2.锌制剂：口服硫酸锌、葡萄糖酸锌等锌制剂可通过阻止或减少铜的吸收，预防铜的再沉积。3.对症药物：对精神、神经症

肝豆状核变性是什么病？

姚轶 副主任医师

淮安市中医院 三甲

肝豆状核变性是一种与遗传相关的铜代谢障碍性疾病。这是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化，以及大脑部位的基底节区的变性，临床上表现为进行性加重的椎体外系症状，比如走路不稳、手拿东西不方便，以及肝脏功能损害的一些表现。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病。通常是同胞一代发病或者隔代遗传，临床

肝豆状核变性可以治好吗？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性是肝脏的铜代谢异常，表现出肝功能不全，基本不能达到治好。在早期如果得以及时发现，可以进行保守治疗，提高生活质量，延长生存期，但总体疾病还是在进展，并且后期可能发展很快。如果进行最好的治疗，可能就是肝移植，但社会上很难做到所有人都能手术。饮食以低盐为主，多吃新鲜的水果和蔬菜，防止饮酒，养成

肝豆状核变性严重吗？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性不一定严重。肝豆状核变性属于遗传性疾病，是由于先天性铜代谢障碍引起的，若患病后就及时就诊进行规范治疗，则可控制病情进展，从而缓解不适症状，减轻对身体的损害。但是，若患者持续不予治疗或治疗不及时，导致患者出现脾功能亢进、肝功能衰竭以及肌肉萎缩等现象，则较为严重，有时还会危及生命。所以，建议

肝豆状核变性能治好吗？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性较难治愈。肝豆状核变性又称威尔逊病，属于遗传性疾病，此病是由于先天性铜代谢障碍引起的，以肝硬化和脑部病变为特征。若患者能积极就诊治疗，则可延缓病情发展或使症状得到缓解，从而提高生活质量。但是，若持续不予治疗或治疗不及时，则预后较差，严重时还会危及生命。所以，建议肝豆状核变性患者及时就诊治

肝豆状核变性的临床表现？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性会导致患者出现以下症状：一、肝病体征，患者的典型症状为易疲劳、乏力、食欲减退、腹痛、腹水以及蜘蛛痣。二、神经症状，患者会出现表情怪异、肢体震颤、运动迟缓等现象，有时还会出现语言障碍或平衡失调、步态不稳、癫痫的表现。三、精神症状，以情感障碍和行为异常为主，表现为淡漠、抑郁，有时还会出现攻击

肝豆状核变性是什么？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性属常染色体隐性遗传，病因是位于第13对染色体长臂上13q，突变导致的血浆铜蓝蛋白含量减少造成的铜代谢障碍。病人的肝溶酶体缺陷，使铜排泄到胆汁受限，因此促使过量铜在体内蓄积，肝脏合成铜蓝蛋白减少，使血浆铜蓝蛋白调节作用削弱，因此胃肠道吸收铜增加。

肝豆状核变性有哪些症状？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性引发的症状有很多，首先是神经症状，包括肌张力障碍、姿势异常、精细动作困难、吞咽困难、构音困难、肢体舞蹈样及手足徐动样动作、意向性或姿势性震颤等；其次是精神症状，包括幼稚行为、性格改变、易激惹、躁狂、抑郁、淡漠等；再次是肝脏症状，包括食欲减退、乏力、肝区疼痛、黄疸、蜘蛛痣、食管静脉曲张破裂

肝豆状核变性是什么病？

陈隆典 主任医师

南京鼓楼医院 三甲

肝豆状核变性是一种和遗传相关的铜代谢障碍性疾病。这是一种遗传性铜代谢障碍导致的的肝硬化，以及大脑部位的基底节区的变性，临床上表现为进行性加重的椎体外系症状，比如走路不稳、手拿东西不方便，以及肝脏功能损害的一些表现。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病。正常是同胞一代发病或者隔代遗传，临

肝豆状核变性肝肾损害的临床表现？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性引起肝肾功能受损时，主要会导致患者出现食欲减退、乏力、肝区疼痛、肝脏增大或缩小、黄疸、腹水、蜘蛛痣、食管胃底静脉曲张、肾性糖尿、蛋白尿、氨基酸尿、多饮多尿、夜尿增多、容易口渴等症状。肝豆状核变性患者需要保持低铜饮食，避免进食含铜高的食物，如动物肝脏、巧克力、坚果、豆类等。也可以在医生指导

什么是肝豆状核变性

许佳平 副主任医师

常州市武进中医医院 三乙

肝豆状核变性又称为威尔逊病，是一种常染色体隐性遗传，铜代谢障碍疾病。由于铜在人体内蓄积损害肝脏，大脑等脏器，所以80%患者可以发生肝脏受损征象，多表现为非特异性慢性肝病症状。肝豆状核变性对神经系统主要是累及锥体外系，可以先为舞蹈样，即手足徐动样动作，以及帕金森综合征为主症状，眼部出现异常KF环是本病重要体征。实验室检查，可以有血清铜蓝蛋白

什么是肝豆状核变性

吕志勤 主任医师

北京大学第一医院 三甲

肝豆状核变性，是一种铜代谢发生异常的病变，属于遗传性疾病。铜虽然是人体必须的微量金属，但是累积过多会对人体造成损伤。肝豆状核变性对身体的损害表现在两个方面，一是人体肝脏。人体肝脏内由于堆积了大量的铜不能排泄到体外，长时间会导致肝功能异常出现肝硬化甚至肝功能衰竭。二是中枢神经系统。肝豆状核变性的患者在中枢神经系统基底节豆状核处发生铜堆积，由

肝豆状核变性能生育吗

高恒岭 副主任医师

聊城市第二人民医院 三甲

肝豆状核变性患者是可以生育的，不过该病变是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于ATP7b基因缺陷所致铜代谢障碍引起的。以肝脏与神经等系统功能障碍为主要表现的病变情况。肝脏受累最为常见，患者可以表现为单纯转氨酶升高、急慢性肝炎、肝硬化、肝衰竭等情况。如果累积神经系统，可表现为震颤、肌肉强直、肌张力异常等。因此，为了确保后代安全。建议患者做好孕

肝豆状核变性是什么病

古风 副主任医师

桂林市人民医院 三甲

肝豆状核变性是一种染色体隐性遗传病，由于ATP7B基因缺陷导致铜代谢障碍引起的，以肝脏与神经功能系统障碍为主要表现。肝脏受累最为常见，患者可表现为单纯转氨酶升高、肝硬化、肝衰竭等情况。如果累及神经系统可表现为震颤、强直、肌张力异常等。确诊病变后主要通过饮食调整以及药物控制进行治疗。

肝豆状核变性需要与哪些疾病区分开？

王岩 主任医师

洛阳市中心医院 三甲

肝豆状核变性是铜代谢在体内异常所起的一系列临床表现，它主要是染色体的隐性遗传性疾病。可以有肝功能的损伤，锥体外系的表现，还有溶血性贫血，眼睛KF环的表现。所以肝豆状核变性要和具有肌张力改变的这些疾病相鉴别，比方舞蹈病。还有是药物引起的锥体外系反应，还有巴金森。如果是以溶血性贫血发病的，要注意与溶血性贫血相鉴别，而且当出现了明显的肝脏功能的