遗传代谢病是什么意思？

新生儿疾病筛查有必要做吗

郭庆辉 副主任医师

山东大学第二医院 三甲

新生儿疾病筛查有必要做。 新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的感染性疾病进行筛查的总称。其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患

婴儿脑瘫早期症状表现

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

婴儿脑瘫早期症状有新生儿时期喂养困难、频繁吐沫、持续体重不增等。而且仰卧时，双下肢过度伸直，不容易分来双腿，造成换尿布困难。 患儿在月龄1-3个月时可出现入睡困难现象，随着月龄逐渐增加，还可出现运动发育落后、主动运动减少等现象，比如4个月主动伸手抓物减少、一岁时无法独自站立等。 如果婴儿出现上述症状

早期脑瘫怎么检查出来

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

早期脑瘫可通过体格检查、实验室检查、影像学检查等检查出来。 1、体格检查 医生可观察受检者有没有精细活动、姿势、肌张力异常等表现，以判断有没有脑瘫。 2、实验室检查 包括尿常规、血常规、病毒学检测、遗传代谢病检测等，通过规范检查可以初步诊断脑瘫，并排除其他疾病。 3、影像学检查 包括颅脑MRI检查、

遗传代谢病会导致脑瘫吗

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

遗传代谢病是不是会导致脑瘫，要视具体情况而定： 如果患有轻度的遗传代谢病，对于智力发育没有造成影响，并且没有引起代谢紊乱，导致新生儿处于低血糖的状态中，使得脑组织长时间缺乏能量，一般不会引起脑瘫。如果是患有严重的遗传代谢病，比如肌酸缺乏综合征、尿素循环障碍、苯丙酮尿症、线粒体病等，而且导致神经系统受

经常喝茶叶水对肾结石有影响吗

严肃 副主任医师

北京协和医院 三甲

经常喝茶叶水对肾结石是否有影响需要分情况回答，具体如下： 适当喝茶叶水通常不会对于肾结石产生不良影响。茶叶水可以被人体吸收，代谢，不会导致体内肾结石含量增加，对于病情没有不利影响。但若是过度摄入茶叶水，会引起草酸堆积，当草酸与尿液中的钙质结合时，就可能形成结石的情况，对于病情恢复不利。过量摄入茶叶水

男人小便气味很重的原因和治疗方法

严肃 副主任医师

北京协和医院 三甲

男人小便气味很重可能与细菌性膀胱炎、苯丙酮尿症、淋病等疾病有关，具体治疗方式需要根据病因决定。 1、细菌性膀胱炎 细菌性膀胱炎一般是大肠埃希菌、葡萄球菌、铜绿假单胞菌等致病菌感染引起的，患者会出现尿液浑浊、尿液有异味以及尿道灼烧感等症状。 患者可以在医生的指导下使用诺氟沙星、氧氟沙星、头孢克洛等抗生

女性尿液异味大怎么回事，怎么办

严肃 副主任医师

北京协和医院 三甲

女性尿液异味大，可能是饮食因素、尿道炎、苯丙酮尿症等因素引起的，需要根据具体的情况选择合适的处理措施。 1、饮食因素 如果大量摄入动物蛋白类食物，经过人体消化后，代谢物质中会产生较多的氨素，而氨素一般是通过尿液排泄的，所以会导致尿液异味比较大。此时只需注意及时调整饮食即可，建议多喝水，多吃果蔬类食物

小孩会有过敏性鼻炎吗

张辉 主任医师

山东大学第二医院 三甲

小孩可能会有过敏性鼻炎。 小孩处于生长发育阶段，免疫系统还在不断完善和发展过程中。与成年人相比，其对过敏原的抵抗力可能相对较弱，更容易受到外界过敏原的刺激而引发过敏性鼻炎。例如常见的过敏原如花粉、尘螨、动物皮屑等，可能更容易导致小孩出现鼻痒、流涕、打喷嚏等症状。其次，如果父母或家族中有过敏性鼻炎患者

先天性房间隔缺损原因

孙涛 主任医师

首都医科大学附属北京安贞医院 三甲

先天性房间隔缺损是一种常见的先天性心脏病，发病原因可能与环境因素、遗传因素、疾病因素等有关。 1.环境因素 若孕妇在妊娠期间接触到有害物质，如烟草、酒精、某些化学物质等，可能会增加胎儿发生先天性房间隔缺损的风险。 2.遗传因素 先天性房间隔缺损有一定的遗传倾向。如果父母或者兄弟姐妹曾经有过先天性房间

腋下有味道，不知道是不是腋臭

张春玲 主任医师

北京医院 三甲

腋臭是指狐臭。腋下有味道是不是狐臭，通常需结合实际情况判断。 若患者存在狐臭，腋窝处汗液分泌物会被皮肤上存在的细菌分解，易产生特殊的气体，从而导致患者存在腋下有味道的情况。但如果患者存在苯丙酮尿症，易引起苯丙氨酸和其代谢生成的物质大量堆积在体内，通常会引起尿液存在鼠尿臭味或霉味，此时腋下有味道一般不

什么是肝豆状核变性

许佳平 副主任医师

常州市武进中医医院 三乙

肝豆状核变性又称为威尔逊病，是一种常染色体隐性遗传，铜代谢障碍疾病。由于铜在人体内蓄积损害肝脏，大脑等脏器，所以80%患者可以发生肝脏受损征象，多表现为非特异性慢性肝病症状。肝豆状核变性对神经系统主要是累及锥体外系，可以先为舞蹈样，即手足徐动样动作，以及帕金森综合征为主症状，眼部出现异常KF环是本病重要体征。实验室检查，可以有血清铜蓝蛋白显著降低，治疗上以低铜饮食，阻止铜吸收，同时使用排铜药物。肝豆状核变性如果早期发现，早期诊断，早期治疗，预后比较好。

什么是肝豆状核变性

吕志勤 主任医师

北京大学第一医院 三甲

肝豆状核变性，是一种铜代谢发生异常的病变，属于遗传性疾病。铜虽然是人体必须的微量金属，但是累积过多会对人体造成损伤。肝豆状核变性对身体的损害表现在两个方面，一是人体肝脏。人体肝脏内由于堆积了大量的铜不能排泄到体外，长时间会导致肝功能异常出现肝硬化甚至肝功能衰竭。二是中枢神经系统。肝豆状核变性的患者在中枢神经系统基底节豆状核处发生铜堆积，由于基底节豆状核是支配身体肌张力，病变后会引起肌张力增高，患者会出现言语不清、流口水、走路步态痉挛，甚至会影响智力。肝豆状核变性治疗需要衡量铜蓝蛋白指标，正常人铜蓝蛋白含量为150到600mg/L，肝豆状核的变性的患者铜蓝蛋白一般低于150mg/L。所以只要化验这个指标就可明确是否患有肝豆状核变性。

苯丙酮尿症遗传方式

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，而因苯丙氨酸羧化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿里有霉臭味。苯丙酮尿症是目前能够诊断治疗遗传性疾病，在新生儿筛查时如果确诊，给予苯丙氨酸配方奶治疗，可以改善预后。

新生儿遗传代谢病筛查项目

曹兴丽 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

新生儿遗传代谢病筛查项目，目前国家免费的有两项，而且是必查的，一个是苯丙酮尿症，另一个是先天性甲状腺功能减低这两项，如果这两种疾病早期能够筛查出来，经过治疗之后，可以使儿童正常生长发育，这两项都是查的足跟血，其他项目都是自费的。

苯丙酮尿症不能吃什么

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，其治疗方法主要为饮食治疗，原则是长期坚持低苯丙氨酸饮食。在婴儿早期，不能吃富含蛋白质食物，包括母乳、牛奶、鸡蛋、肉类、米粥、面条等。患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗，较大婴儿及儿童可添加牛奶、粥类、面条、鸡蛋等。添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则，其量和次数依据血苯丙氨酸浓度而定。