遗传代谢病是什么意思？

肝豆状核变性是什么原因引起的？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性主要是由于ATP7B基因突变引起，ATP7B基因突在人体内负责肝细胞内的铜转运，当基因发生突变时，其功能可能会部分或者全部丧失，导致人体内多余的铜离子不能及时排出体外，从而在肝脏、脑部等部位沉积，引起肝豆状核变性。患儿发生该病后应及时进行治疗，以免出现上消化道出血、肝性脑病等并发症，对生

肝豆状核变性肝肾损害的临床表现？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性引起肝肾功能受损时，主要会导致患者出现食欲减退、乏力、肝区疼痛、肝脏增大或缩小、黄疸、腹水、蜘蛛痣、食管胃底静脉曲张、肾性糖尿、蛋白尿、氨基酸尿、多饮多尿、夜尿增多、容易口渴等症状。肝豆状核变性患者需要保持低铜饮食，避免进食含铜高的食物，如动物肝脏、巧克力、坚果、豆类等。也可以在医生指导

肝豆状核变性有哪些症状？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性引发的症状有很多，首先是神经症状，包括肌张力障碍、姿势异常、精细动作困难、吞咽困难、构音困难、肢体舞蹈样及手足徐动样动作、意向性或姿势性震颤等；其次是精神症状，包括幼稚行为、性格改变、易激惹、躁狂、抑郁、淡漠等；再次是肝脏症状，包括食欲减退、乏力、肝区疼痛、黄疸、蜘蛛痣、食管静脉曲张破裂

肝豆状核变性是什么？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性属常染色体隐性遗传，病因是位于第13对染色体长臂上13q，突变导致的血浆铜蓝蛋白含量减少造成的铜代谢障碍。病人的肝溶酶体缺陷，使铜排泄到胆汁受限，因此促使过量铜在体内蓄积，肝脏合成铜蓝蛋白减少，使血浆铜蓝蛋白调节作用削弱，因此胃肠道吸收铜增加。

肝豆状核变性严重吗？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性不一定严重。肝豆状核变性属于遗传性疾病，是由于先天性铜代谢障碍引起的，若患病后就及时就诊进行规范治疗，则可控制病情进展，从而缓解不适症状，减轻对身体的损害。但是，若患者持续不予治疗或治疗不及时，导致患者出现脾功能亢进、肝功能衰竭以及肌肉萎缩等现象，则较为严重，有时还会危及生命。所以，建议

肝豆状核变性能治好吗？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性较难治愈。肝豆状核变性又称威尔逊病，属于遗传性疾病，此病是由于先天性铜代谢障碍引起的，以肝硬化和脑部病变为特征。若患者能积极就诊治疗，则可延缓病情发展或使症状得到缓解，从而提高生活质量。但是，若持续不予治疗或治疗不及时，则预后较差，严重时还会危及生命。所以，建议肝豆状核变性患者及时就诊治

肝豆状核变性的临床表现？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性会导致患者出现以下症状：一、肝病体征，患者的典型症状为易疲劳、乏力、食欲减退、腹痛、腹水以及蜘蛛痣。二、神经症状，患者会出现表情怪异、肢体震颤、运动迟缓等现象，有时还会出现语言障碍或平衡失调、步态不稳、癫痫的表现。三、精神症状，以情感障碍和行为异常为主，表现为淡漠、抑郁，有时还会出现攻击

肝豆状核变性可以治好吗？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性是肝脏的铜代谢异常，表现出肝功能不全，基本不能达到治好。在早期如果得以及时发现，可以进行保守治疗，提高生活质量，延长生存期，但总体疾病还是在进展，并且后期可能发展很快。如果进行最好的治疗，可能就是肝移植，但社会上很难做到所有人都能手术。饮食以低盐为主，多吃新鲜的水果和蔬菜，防止饮酒，养成

肝豆状核变性症状有什么？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性的发生主要是由于铜代谢造成的神经损伤和精神损伤。经常有舞蹈动作和肌张力障碍。可能表现出诸如震颤，震颤在早期正常局限于上肢，并逐渐延伸至全身。其中大部分是快速的、有节奏的、像扑翼一样的震颤，可能伴有着运动中增加的意向性震颤。行走不稳，摔跤，言语不清，流口水和吞咽困难等表现。可能会表现出严重

肝豆状核变性严重吗？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性的病人正常是结合病人的临床表现以及其他因素来判断疾病的严重性；它主要是一种铜代谢障碍性疾病，正常发生在儿童和青少年时期；如果病人表现出记忆力减退、反应迟钝、情绪不稳定、动作迟缓等表现，是属于轻微的，可以去医院做铜代谢生化检查；如果病人肝脏功能异常，表现出肝脾肿大、腹水、腹胀等，甚至造成肝

什么是肝豆状核变性

许佳平 副主任医师

常州市武进中医医院 三乙

肝豆状核变性又称为威尔逊病，是一种常染色体隐性遗传，铜代谢障碍疾病。由于铜在人体内蓄积损害肝脏，大脑等脏器，所以80%患者可以发生肝脏受损征象，多表现为非特异性慢性肝病症状。肝豆状核变性对神经系统主要是累及锥体外系，可以先为舞蹈样，即手足徐动样动作，以及帕金森综合征为主症状，眼部出现异常KF环是本病重要体征。实验室检查，可以有血清铜蓝蛋白

什么是肝豆状核变性

吕志勤 主任医师

北京大学第一医院 三甲

肝豆状核变性，是一种铜代谢发生异常的病变，属于遗传性疾病。铜虽然是人体必须的微量金属，但是累积过多会对人体造成损伤。肝豆状核变性对身体的损害表现在两个方面，一是人体肝脏。人体肝脏内由于堆积了大量的铜不能排泄到体外，长时间会导致肝功能异常出现肝硬化甚至肝功能衰竭。二是中枢神经系统。肝豆状核变性的患者在中枢神经系统基底节豆状核处发生铜堆积，由

新生儿遗传代谢病筛查项目

曹兴丽 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

新生儿遗传代谢病筛查项目，目前国家免费的有两项，而且是必查的，一个是苯丙酮尿症，另一个是先天性甲状腺功能减低这两项，如果这两种疾病早期能够筛查出来，经过治疗之后，可以使儿童正常生长发育，这两项都是查的足跟血，其他项目都是自费的。

苯丙酮尿症不能吃什么

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，其治疗方法主要为饮食治疗，原则是长期坚持低苯丙氨酸饮食。在婴儿早期，不能吃富含蛋白质食物，包括母乳、牛奶、鸡蛋、肉类、米粥、面条等。患儿主要采用低苯丙氨酸配方奶治疗，较大婴儿及儿童可添加牛奶、粥类、面条、鸡蛋等。添加食品应以低蛋白、低苯丙氨酸为原则，其量和次数依据血苯丙氨酸浓度而定。

苯丙酮尿症遗传方式

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，而因苯丙氨酸羧化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿里有霉臭味。苯丙酮尿症是目前能够诊断治疗遗传性疾病，在新生儿筛查时如果确诊，给予苯丙氨酸配方奶治疗，可以改善预后。