遗传代谢病是什么意思？

新生儿遗传代谢病筛查有必要吗？

卢成瑜 主任医师

广州医科大学附属第一医院 三甲

新生儿遗传代谢病筛查有必要吗？新生儿遗传代谢性疾病筛查是指在新生宝宝出生三天以后，或者喂奶足48小时以后，对新生儿进行采血测定苯丙氨酸、促甲状腺激素、串联质谱等一些先天遗传代谢性疾病的筛查。发现异常能早期进行治疗，防止这些遗传代谢性疾病对宝宝神经系统或者多系统导致的损伤，避免遗留智力低下、发育障碍等

遗传代谢病是什么意思？

朱科研 副主任医师

淮安市淮阴医院 二甲

遗传代谢性疾病其实是指两个性质的疾病。一个是遗传性疾病，此外一个就是遗传代谢病，遗传代谢病是指和遗传有关的代谢性疾病，它属于遗传病当中的一种。遗传病的临床类型，它可以分为基因病，还有体细胞遗传病以及染色体病。而遗传代谢性疾病，它往往是由于遗传所造成的代谢功能性障碍，包括很多像我们的苯丙酮尿症，以及肝

遗传代谢病是什么意思？

任冬梅 副主任医师

中国人民解放军第960医院 三甲

遗传代谢病，又称为遗传代谢异常，或先天代谢缺陷。简单说遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一大类的遗传病，多为单基因的遗传病，包括代谢大分子内的疾病，如溶酶体贮积症、线粒体病等等。而这些小分子类的疾病，包括氨基酸、有机酸脂肪酸等，代谢遗传病一部分的病因是由基因的遗传所导致，而此外一部分是由于后天的基因突变

遗传代谢病怎么办？

任冬梅 副主任医师

中国人民解放军第960医院 三甲

确诊遗传代谢病之后，要根据具体的病况和身体受损的情况采取对症治疗，可以采取以下几种治疗方法，来进行缓解。1、使用促排泄类的药物治疗。2、在饮食上要选择低酮饮食，防止吃含酮量太高的食物，因为吃这类食物会影响身体代谢。3、在表现出了神经功能异常症状时，需要予以处理措施。4、要合理控制饮食，要限制蛋白质的

遗传代谢病是什么 是什么原因导致的？

吴娜 副主任医师

吉林市人民医院 三甲

遗传代谢疾病主要是存在代谢功能缺陷的遗传性疾病，多见的原因是由于存在基因遗传有关，包括氨基酸、脂肪酸、有机酸先天性代谢缺陷。主要会造成神经系统症状，会造成智力发育障碍，或者又存在肌张力改变，有可能会造成严重的呕吐，甚至存在肝脏肿大，可以造成肝功能不全，或者容貌表现出变化，也可以造成皮肤或者毛发异常、

遗传代谢病有哪些？

卫建华 副主任医师

淮安市中医院 三甲

遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏

新生儿遗传代谢病筛查项目？

卢成瑜 主任医师

广州医科大学附属第一医院 三甲

新生儿遗传代谢病筛查的种类，根据国家地区以及科学技术的发展教育水平不同，现阶段我国规定的两种免费筛查疾病，一种是先天性甲状腺功能低下，二是苯丙酮尿症。这两种疾病筛查，一般建议生后48至72小时之后进行。因为如果过早的筛查可能会表现出假阴性的结果。对于这两种疾病，如果早期发现、早期治疗，孩子能够正常的

新生儿遗传代谢病怎么治疗？

卢成瑜 主任医师

广州医科大学附属第一医院 三甲

新生儿遗传代谢病目前是没有比较好的治疗方法，只能经过一些药物进行缓解症状，需要注意的是早期症状发生就需要治疗，如果耽误时间太长就容易让新生儿以后的智力发育低下。一般治疗原则是补充正常物质酶进行治疗，多数遗传性疾病是经过饮食治疗，针对性的饮食治疗能有效控制多种疾病能正常生活学习和工作。一般新生儿都会进

新生儿遗传代谢病筛查项目

卢成瑜 主任医师

广州医科大学附属第一医院 三甲

新生儿遗传代谢病筛查项目，目前国家免费的有两项，而且是必查的，一个是苯丙酮尿症，另一个是先天性甲状腺功能减低这两项，如果这两种疾病早期能够筛查出来，经过治疗之后，可以使儿童正常生长发育，这两项都是查的足跟血，其他项目都是自费的。

宝宝遗传代谢病前期会有什么症状？

丁素芳 主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

新生儿的代谢遗传病是由致病基因所引起的，不可治愈可以通过药物缓解，比如说常见的症状有昏迷，抽搐或者半夜脚痛，头发发白，智力低下等，这里疾病比较复杂，而且对宝宝的身体健康危害特别大，需要早期诊断和治疗，常见的有21三体综合征，又称为唐氏综合征等，主要表现为免疫力低下，嗜睡。苯丙酮尿症的主要临床表现为发

遗传代谢病是什么意思

桂晓䶮 副主任医师

鹰潭市人民医院 三甲

所谓遗传代谢病是一种先天性疾病，是由于家族遗传基因发生突变，导致机体的新陈代谢出现障碍，进而影响身体健康，甚至会对患者的生命造成严重的威胁。不同基因突变会导致不同类型的遗传代谢病发生，临床上比较常见的包括半乳糖血症、白化病以及苯丙酮尿症，这类疾病大多数都无法完全治愈。

遗传代谢病能治好吗

干军 副主任医师

马鞍山市人民医院 三甲

不同遗传疾病，治疗方法和治疗过程不同，有的通过治疗完全可以达到正常人水平，有的只能通过药物或者饮食治疗来控制病情，不能达到完全治愈效果，比如糖尿病。遗传代谢性疾病有很多种，随着目前技术发展，大多数遗传代谢病能够被诊断出来，是否能够完全治愈，要根据病情严重程度和相关病因做综合判断。

新生儿遗传代谢病筛查项目

曹兴丽 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

新生儿遗传代谢病筛查项目，目前国家免费的有两项，而且是必查的，一个是苯丙酮尿症，另一个是先天性甲状腺功能减低这两项，如果这两种疾病早期能够筛查出来，经过治疗之后，可以使儿童正常生长发育，这两项都是查的足跟血，其他项目都是自费的。