苯丙酮尿症如何治疗？

不孕吐的都容易胎停吗

沈浣 主任医师

北京大学人民医院 三甲

不孕吐不一定都容易胎停。 每位孕妇的体质不同，对孕期激素变化的反应也各不相同。有些孕妇可能整个孕期都没有明显的孕吐，这并不代表胎儿发育存在问题。许多孕妇在没有严重孕吐的情况下，胎儿依然能够健康的生长发育，顺利度过孕期直至分娩。其次，胎停的原因是复杂多样的，可能与胚胎自身染色体异常、母体疾病（如内分泌

耳廓畸形怎么回事

路承 副主任医师

首都医科大学附属北京友谊医院 三甲

耳廓畸形是一种先天性耳部发育异常，可能与遗传因素、环境因素、外伤等原因有关。 1.遗传因素 耳廓畸形常常与遗传有关，可能是由基因突变或染色体异常引起的。 2.环境因素 在胚胎发育过程中，受到某些环境因素的影响，如药物、病毒感染、化学物质暴露等，也可能导致耳廓畸形的发生。 3.外伤 耳廓受到外伤，如切

hcg翻倍很好胎停概率

沈浣 主任医师

北京大学人民医院 三甲

胎停指的是胎儿停育，HCG翻倍很好胎儿停育概率相对较低，但仍有一定发生胎儿停育的可能。 虽然HCG翻倍良好通常是胚胎发育良好的一个重要指标，但并不能完全排除胎儿停育的风险。胚胎的发育是一个复杂的过程，受到多种因素的综合影响，除了HCG水平，还包括胚胎自身的染色体异常、子宫内环境、母体的健康状况等。即

不做唐筛可以吗

黄翠萍 副主任医师

山东大学第二医院 三甲

唐筛即唐氏筛查。不做唐氏筛查一般不建议，但具体需根据个人情况和医生建议决定。 唐氏筛查是孕期重要的产前检查项目，主要用于排查胎儿是否患有唐氏综合征等染色体异常疾病。这些疾病可能导致胎儿智力低下、体格发育迟缓等严重后果，给家庭和社会带来沉重负担。 虽然唐氏筛查并非强制性的检查项目，但鉴于其对胎儿健康的

唐筛下午可以做吗

黄翠萍 副主任医师

山东大学第二医院 三甲

唐筛下午是否可以做不能一概而论，需要结合具体医院的情况来决定。 从检查原理来看，唐筛主要是通过检测孕妇血清中的相关指标来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险，并不受具体时间的严格限制，下午做一般不会对结果产生实质性影响。 但实际操作中，有些医院可能会有特定的安排和要求。如果该医院检验科有相关规定，

唐筛有必要做吗

章杏珍 主任医师

苏州市立医院 三甲

唐筛有必要做。 唐氏综合征是一种严重的染色体异常疾病，会导致智力低下、特殊面容等问题，严重影响患儿的生活质量和家庭负担。通过唐筛可以尽早发现高风险情况，以便进一步采取措施进行诊断和评估。 如果唐筛提示高风险，后续可以通过羊水穿刺等更准确的检查方法来明确诊断，从而为是否继续妊娠等重大决策提供依据。早期

15周做唐筛准确率高吗

章杏珍 主任医师

苏州市立医院 三甲

15周做唐筛准确率是比较高的。 唐氏筛查是孕期一项重要的检查，用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。一般来说，唐筛的最佳检测时间是15-20周，此时孕妇血液中相关标志物的浓度水平较为稳定，能够为检测提供较为可靠的数据基础，从而有助于提高准确率。 进行唐筛检查后，如果结果显示高风险或临界风险，能

唐氏筛查临界值危险吗

章杏珍 主任医师

苏州市立医院 三甲

唐氏筛查临界值有一定危险性。 虽然不是确诊，但相较于低风险而言，处于临界值提示胎儿存在唐氏综合征等染色体异常的风险相对升高，需要引起重视。但是这只是表明需要进一步评估和监测，不能仅凭此就判定胎儿一定有问题，还需要结合其他检查来综合判断。 通常孕妇需要进行进一步的检查，如无创DNA检测或羊水穿刺等，以

唐筛几个月做

章杏珍 主任医师

苏州市立医院 三甲

唐筛一般在怀孕15-20周做。 首先，唐筛的目的是筛查胎儿是否存在唐氏综合征等染色体异常的风险。通过检测孕妇血液中的某些标志物，并结合孕妇的年龄、孕周等因素进行综合评估。 其次，选择合适的时间进行唐筛非常重要。在怀孕15-20周这个时间段，检测结果相对较为准确。如果过早或过晚进行，都可能影响结果的可

唐筛18三体高风险是什么意思

章杏珍 主任医师

苏州市立医院 三甲

唐筛18三体高风险意味着胎儿患18-三体综合征的风险较高。 唐筛是孕期重要的检查项目，通过检测孕妇血液中的某些指标，结合孕妇年龄、孕周等因素，来评估胎儿患染色体异常疾病的风险。18三体综合征是一种严重的染色体异常疾病，患儿往往存在多器官畸形和严重的智力障碍等问题，对患儿自身和家庭都会带来极大的负担。

小下颌不会吞咽是染色体异常还是基因问题

陈亦阳 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

所有的染色体异常都是基因问题，小下颌患者如果出现了不会吞咽的状况，小下颌是相对比较严重的，这种畸形很可能不局限在下颌发育不良这一个方面。因为吞咽是本能动作，如果吞咽动作不能顺利完成，除了要考虑下颌骨发育不良带来的影响之外，也要考虑到中枢神经系统发育障碍而导致的吞咽动作障碍。这种情况建议家长，要带孩子去神经科进行中枢神经系统的系统检查，以排除相关疾病。

三代试管还会染色体异常吗

李惠梅 副主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

三代试管主要针对家族中有遗传病的病人，对于一些单基因病或者染色体异常的疾病，如地中海贫血、遗传性耳聋等疾病，都可以检测出来。还有一些染色体异常，如罗氏易位、相互易位等，也可以通过三代试管来排除掉。但是，三代试管技术也并不是百分之百都是准确的，它有一定的误诊率和漏诊率。因此通过三代试管怀孕的孕妇，同样要做产前诊断，并做好相应的心理准备。

染色体异常是否可以治疗

罗丽丽 主治医师

吉林大学第一医院 三甲

因为染色体是遗传物质，在受精卵时期，就已经形成。对于一些基因疾病根据现代医疗手段并不能完全性预防。但是，对于染色体出现明显、严重异常者，如染色体平衡异位携带者、染色体罗伯逊易位携带者，对于这种情况，可以通过三代试管婴儿技术，把这种异常染色体进行排除。通过这样的技术，可以得到一个正常胎儿，会大大增加染色体异常夫妇后代变成正常基因的可能性。

羊穿染色体异常孩子能要吗

王芳 主任医师

天津医科大学第二医院 三甲

羊水穿刺染色体异常孩子是否可以要需要结合具体情况分析，如果经过检查对比之后是遗传父母的，并且胎儿发育正常，可以保留胎儿。但检查是一、十三、十八等染色体有异常，是不能保留胎儿，需要及时去医院终止妊娠，因为这种染色体异常是没有治疗方法，不适合保留。

染色体异常是什么原因导致的

王芳 主任医师

天津医科大学第二医院 三甲

染色体异常与以下因素有关：第一、不排除与遗传因素有关，如果父母的染色体异常，子代发生染色体异常概率就很大。第二、与长期大剂量地接触放射线有关系。第三、在怀孕期间母亲服用了对胎儿有影响药物或者孕妇在孕期出现了感染性疾病也会引起后代染色体异常。

苯丙酮尿症遗传方式

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，而因苯丙氨酸羧化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿里有霉臭味。苯丙酮尿症是目前能够诊断治疗遗传性疾病，在新生儿筛查时如果确诊，给予苯丙氨酸配方奶治疗，可以改善预后。