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肝豆状核变性是一种什么病?

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肝豆状核是常染色体的隐性遗传病,它出现缺陷的基因定位在染色体的13q14.3。

由于它缺乏进行铜转运的酶,使得酶不能够正常的将铜结合成铜蓝蛋白,通过肝脏进行代谢。导致体内铜积蓄增多,出现症状,所以肝豆状核变性是一个先天性的染色体遗传所导致的代谢性疾病。


发布于 2025-04-28   浏览2.96万次
本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗

转氨酶增高会不会肝豆状核变性
吴娜 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
引起转氨酶升高的原因有很多,如中毒性肝炎、酒精肝等,中毒性肝炎大多数是因为长期服用药物和化学制剂导致的。而酒精肝是因为长期大量饮酒导致,如果不及时处理导致的肝硬化与肝癌也会出现转氨酶都高于正常水平的现象,因此转氨酶增高不一定是肝豆状核变性,但是出现这类情况建议尽早治疗。
肝豆状核变性能治好吗?
袁维栋 副主任医师
淮安市第一人民医院 三甲
肝豆状核变性比较难治愈,因为它是一种常染色体的隐性疾病,治愈的可能性较低。建议:目前主要是以控制疾病发展为主,遵医嘱使用驱铜药物积极治疗,平时需要注意饮食的控制,避免含铜量较高的食物,必要时可以进行手术。
肝豆状核变性是什么病传染吗?
李顺兰 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
肝豆状核变性属于一种遗传代谢性疾病,所以不会传染。患有这种疾病的患者可能会出现体内肝功能以及神经系统出现异常的症状,所以建议您早发现早治疗,平时注意休息,避免熬夜。
小儿肝豆状核变性怎么治?
董显燕 主任医师
赣州市人民医院 三甲
小儿肝豆状核变性,是一种遗传病,平时不能给孩子吃含铜的食物,例如小米、动物肝脏、蘑菇、海鲜等食物。如果孩子的肝脏出现损害,要服用谷胱甘肽等药物进行保肝治疗,定期去医院复查肝功能。
本人30岁患有肝豆状核变性病可以怀孕吗?
胡春晓 副主任医师
山东大学齐鲁医院 三甲
肝豆状核变性病是一种遗传性疾病,可能会出现肝功能异常、肝功能衰竭以及肝硬化;还会出现黄疸、肝脾肿大以及脾功能亢进的症状。可以先去医院进行排铜治疗,停药后三个月再进行备孕,是可以怀孕的。
儿童肝豆状核变性症状?
丁素芳 主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
促进铜排泄、抑制铜吸收。治疗方针选择促进铜排泄或抑制铜吸收的药物治疗药物治疗1.螯合剂:如青霉胺、曲恩汀等药物,可通过与铜螯合使铜从尿液中排泄,清除体内组织中已经沉积的铜,防止铜的再沉积。2.锌制剂:口服硫酸锌、葡萄糖酸锌等锌制剂可通过阻止或减少铜的吸收,预防铜的再沉积。3.对症药物:对精神、神经症
肝豆状核变性是什么病?
姚轶 副主任医师
淮安市中医院 三甲
肝豆状核变性是一种与遗传相关的铜代谢障碍性疾病。这是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化,以及大脑部位的基底节区的变性,临床上表现为进行性加重的椎体外系症状,比如走路不稳、手拿东西不方便,以及肝脏功能损害的一些表现。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病。通常是同胞一代发病或者隔代遗传,临床
肝豆状核变性吃什么好?
袁维栋 副主任医师
淮安市第一人民医院 三甲
确诊得了肝豆状核变性后,患者可以在医生指导下服用锌剂阻止铜吸收,促进铜的排泄。另外,也可以服用D-青霉胺等药物进行治疗,此类药物也可以促进铜的排出。日常生活中,肝豆状核变性患者应以低铜饮食为主,常见的低铜食物有黑芝麻、大豆制品、紫菜、芸豆、毛豆、燕麦片、米饭、瘦猪肉、牛奶、萝卜、土豆、山药等。平时应
肝豆状核变性的检查项目有哪些?
姚轶 副主任医师
淮安市中医院 三甲
肝豆状核变性的检查项目有很多,如血清铜的测定,尿铜的测定,肝铜的测定等等,主要都是检查身体内部含铜量的高低。因为肝豆状核变性是由于肝脏内部含铜量过高引起的,因此通过检查体内含铜量的高低,就能够诊断患者的病情。建议患者在确诊后应当积极配合治疗,按时服药,避免食用含铜量过高的食物,及时控制住病情,避免病
肝豆状核变性病能治愈么?
姚轶 副主任医师
淮安市中医院 三甲
肝豆状核变性是不能够治愈的,它只能通过一些药物治疗和饮食方面的辅助治疗控制住病情。因此患者一定要积极配合治疗,才能及时控制住病情,建议患者平时多食用一些水果和蔬菜,不要摄入过多含铜量高的食物,也不要使用铜具进食或是烹饪食物,否则会导致病情恶化,并发其他疾病,严重者甚至会危及生命,因此一定要引起重视。
什么是肝豆状核变性
许佳平 副主任医师
常州市武进中医医院 三乙
肝豆状核变性又称为威尔逊病,是一种常染色体隐性遗传,铜代谢障碍疾病。由于铜在人体内蓄积损害肝脏,大脑等脏器,所以80%患者可以发生肝脏受损征象,多表现为非特异性慢性肝病症状。肝豆状核变性对神经系统主要是累及锥体外系,可以先为舞蹈样,即手足徐动样动作,以及帕金森综合征为主症状,眼部出现异常KF环是本病重要体征。实验室检查,可以有血清铜蓝蛋白
什么是肝豆状核变性
吕志勤 主任医师
北京大学第一医院 三甲
肝豆状核变性,是一种铜代谢发生异常的病变,属于遗传性疾病。铜虽然是人体必须的微量金属,但是累积过多会对人体造成损伤。肝豆状核变性对身体的损害表现在两个方面,一是人体肝脏。人体肝脏内由于堆积了大量的铜不能排泄到体外,长时间会导致肝功能异常出现肝硬化甚至肝功能衰竭。二是中枢神经系统。肝豆状核变性的患者在中枢神经系统基底节豆状核处发生铜堆积,由
肝豆状核变性能生育吗
高恒岭 副主任医师
聊城市第二人民医院 三甲
肝豆状核变性患者是可以生育的,不过该病变是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于ATP7b基因缺陷所致铜代谢障碍引起的。以肝脏与神经等系统功能障碍为主要表现的病变情况。肝脏受累最为常见,患者可以表现为单纯转氨酶升高、急慢性肝炎、肝硬化、肝衰竭等情况。如果累积神经系统,可表现为震颤、肌肉强直、肌张力异常等。因此,为了确保后代安全。建议患者做好孕
肝豆状核变性是什么病
古风 副主任医师
桂林市人民医院 三甲
肝豆状核变性是一种染色体隐性遗传病,由于ATP7B基因缺陷导致铜代谢障碍引起的,以肝脏与神经功能系统障碍为主要表现。肝脏受累最为常见,患者可表现为单纯转氨酶升高、肝硬化、肝衰竭等情况。如果累及神经系统可表现为震颤、强直、肌张力异常等。确诊病变后主要通过饮食调整以及药物控制进行治疗。
肝豆状核变性需要与哪些疾病区分开?
王岩 主任医师
洛阳市中心医院 三甲
肝豆状核变性是铜代谢在体内异常所起的一系列临床表现,它主要是染色体的隐性遗传性疾病。可以有肝功能的损伤,锥体外系的表现,还有溶血性贫血,眼睛KF环的表现。所以肝豆状核变性要和具有肌张力改变的这些疾病相鉴别,比方舞蹈病。还有是药物引起的锥体外系反应,还有巴金森。如果是以溶血性贫血发病的,要注意与溶血性贫血相鉴别,而且当出现了明显的肝脏功能的