怀疑肝豆状核变性做哪些检查

肝豆状核变性说明了什么？

袁维栋 副主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性的代谢性疾病。主要以肝肾功能损害中枢神经系统受到损伤为主要表现。一般出现锥体外系反应，肝硬化，精神症状多考虑肝豆状核变性。本病多是因为铜代谢异常而引起胆道排泄减少。患有肝豆状核变性的患者多表现为肌肉震颤、肌张力下降、流涎吞咽困难、癫痫发作等等。也可以出现食欲不振、

肝豆状核变性的常见首发症状和误诊病名？

袁维栋 副主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

首发症状不一样，容易误诊为很多疾病。它首发的肝脏症状，然后它会出现纳差、黄疸、肝脾肿大、肝功能异常腹水等，容易误诊为肝炎、甲肝、乙肝以及急性重症肝炎，慢性活动性肝炎以及慢性牵引性肝炎等这些传染病，还容易误诊为一些消化系统的疾病，如肝硬化、门静脉高压、血吸虫病以及慢性的胆汁淤积性肝硬化，脾肿大以及脾功

肝豆状核变性八大症状？

袁维栋 副主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

肝豆状核变性是一种遗传性、铜代谢障碍，所致的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病。特征是进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肾功能损害，出现角膜色素环、肝硬化等等，多见于5~35岁起病。神经系统主要是锥体外系症状、肢体舞蹈样以及手足徐动症、肌张力障碍、禁止性表情怪异、意向性或姿势性震颤。少数的患者还会

肝豆状核变性诊断标准？

袁维栋 副主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

肝豆状核变性的诊断标准考虑以下的方面，这个病是一种遗传性疾病，患者的父母可能存在近亲的结婚的情况。由于这个病有肝脏的损伤，可以表现出肝脏受损的肝功能异常的实验室和临床表现，检查时可以发现Kf环阳性，实验室检查血清铜蓝蛋白低于每升0.2克，24小时尿铜达到了100克。同时，临床上出现了共济失调的临床表

肝豆状核变性是什么病？

李顺兰 副主任医师

吉林市人民医院 三甲

肝豆状核变性属于常染色体隐性神经遗传疾病，主要是因为机体铜代谢障碍性引起的。当被诊断患有肝豆状核变性时应该到医院的神经内科就诊，通过使用驱铜药、锌制剂、D-青霉胺等药物治疗，疾病有治愈的可能。

肝豆状核变性的治疗方法是什么？

姜金波 主任医师

山东大学齐鲁医院 三甲

肝豆状核变性这是一种遗传性的疾病，会导致一些锥体外系的症状，另外也会引起肝功能的损害，引起患者认知功能的障碍等。这种疾病的治疗方法主要是如下的：第一，患者一定要减少含铜的食物的摄入，比如不要吃一些巧克力、坚果类，也不要吃蘑菇、贝壳类的食物的，这是非常的重要的。第二，一定要阻止铜的吸收，可以服用一些锌

肝豆状核变性可以治疗吗？

姜金波 主任医师

山东大学齐鲁医院 三甲

肝豆状核变性是可以治疗的，但是一定要早期发现，早期进行干预治疗。肝豆状核变性，属于机体酮代谢出现了障碍，而引起的一个主要以锥体外系损害、肝硬化为主要症状的一类疾病。治疗的方式主要以促进铜的代谢，主要包括锌剂、D-青霉胺等物质代谢为主。如果肝脏损害严重时，且出现了明显的肝硬化表现，还需要积极的手术治疗

肝豆状核变性症状有什么？

张贵志 副主任医师

聊城市第二人民医院 三甲

肝豆状核变性的发生主要是由于铜代谢造成的神经损伤和精神损伤。经常有舞蹈动作和肌张力障碍。可能表现出诸如震颤，震颤在早期正常局限于上肢，并逐渐延伸至全身。其中大部分是快速的、有节奏的、像扑翼一样的震颤，可能伴有着运动中增加的意向性震颤。行走不稳，摔跤，言语不清，流口水和吞咽困难等表现。可能会表现出严重

肝豆状核变性可以治愈吗？

袁维栋 副主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

如果病人出现了肝豆状核变性疾病以后，是不可能给这个疾病给予彻底的治愈，只能通过吃药来控制疾病进一步发展。肝豆状核变性其实是一种遗传性的疾病，它可以导致铜的代谢异常，从而导致肝脏发生一系列的病变，比如肝功能相关的指标出现异常，甚至发生肝硬化的可能。此外，还会导致其它的组织或者脏器发生病变。比如出现中枢

肝豆状核变性的症状是什么？

郭朋 主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

肝豆状核变性患者主要表现为神经症状、肝病症状、精神症状和角膜色素环。神经症状主要表现为肌张力障碍、姿势异常、精细动作困难、构音障碍、吞咽困难、肢体舞蹈样动作等。肝病症状主要表现为乏力、食欲减退、肝区疼痛、肝脏肿大、脾功能亢进、黄疸、腹水、蜘蛛痣等。精神症状主要包含行为异常和情感障碍，多表现为幼稚行为

什么是肝豆状核变性

吕志勤 主任医师

北京大学第一医院 三甲

肝豆状核变性，是一种铜代谢发生异常的病变，属于遗传性疾病。铜虽然是人体必须的微量金属，但是累积过多会对人体造成损伤。肝豆状核变性对身体的损害表现在两个方面，一是人体肝脏。人体肝脏内由于堆积了大量的铜不能排泄到体外，长时间会导致肝功能异常出现肝硬化甚至肝功能衰竭。二是中枢神经系统。肝豆状核变性的患者在中枢神经系统基底节豆状核处发生铜堆积，由

什么是肝豆状核变性

许佳平 副主任医师

常州市武进中医医院 三乙

肝豆状核变性又称为威尔逊病，是一种常染色体隐性遗传，铜代谢障碍疾病。由于铜在人体内蓄积损害肝脏，大脑等脏器，所以80%患者可以发生肝脏受损征象，多表现为非特异性慢性肝病症状。肝豆状核变性对神经系统主要是累及锥体外系，可以先为舞蹈样，即手足徐动样动作，以及帕金森综合征为主症状，眼部出现异常KF环是本病重要体征。实验室检查，可以有血清铜蓝蛋白

肝豆状核变性患者可以终生不吃药吗？

王岩 主任医师

洛阳市中心医院 三甲

肝豆状核变性患者的低铜饮食并不可能代替不用进行治疗，因为肝豆状核的病人，一旦发现需要终身的治疗，治疗得越早预后越好。所说要应用促铜排泄的药物，减少铜吸收的药物，低铜饮食是必须要遵守的饮食方式。因此肝豆状核变性的患者，低铜饮食也不可以终身不用药。

肝豆状核变性能生育吗

高恒岭 副主任医师

聊城市第二人民医院 三甲

肝豆状核变性患者是可以生育的，不过该病变是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于ATP7b基因缺陷所致铜代谢障碍引起的。以肝脏与神经等系统功能障碍为主要表现的病变情况。肝脏受累最为常见，患者可以表现为单纯转氨酶升高、急慢性肝炎、肝硬化、肝衰竭等情况。如果累积神经系统，可表现为震颤、肌肉强直、肌张力异常等。因此，为了确保后代安全。建议患者做好孕

肝豆状核变性是什么病

古风 副主任医师

桂林市人民医院 三甲

肝豆状核变性是一种染色体隐性遗传病，由于ATP7B基因缺陷导致铜代谢障碍引起的，以肝脏与神经功能系统障碍为主要表现。肝脏受累最为常见，患者可表现为单纯转氨酶升高、肝硬化、肝衰竭等情况。如果累及神经系统可表现为震颤、强直、肌张力异常等。确诊病变后主要通过饮食调整以及药物控制进行治疗。